2018年9月20日，第三屆中國醫藥創(chuàng )新與投資大會(huì )（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“大會(huì )”）罕見(jiàn)病專(zhuān)場(chǎng)在蘇州順利召開(kāi)。隨著(zhù)國家罕見(jiàn)病目錄的公布以及一系列鼓勵罕見(jiàn)病藥物研究政策的出臺，如患者登記、加速審評審批、臨床數據互認等，業(yè)界和社會(huì )對罕見(jiàn)病與罕見(jiàn)病用藥領(lǐng)域的關(guān)注度越來(lái)越高，已經(jīng)步入需要行動(dòng)起來(lái)的階段。大會(huì )特設罕見(jiàn)病專(zhuān)場(chǎng)，以匯聚政府部門(mén)、醫療機構、中國醫藥創(chuàng )新促進(jìn)會(huì )、患者組織、罕用藥研發(fā)企業(yè)多方力量，共同發(fā)聲、聯(lián)合行動(dòng)。

中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟第一次工作會(huì )議

本次會(huì )議發(fā)起成立了中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟，并召開(kāi)了中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟第一次工作會(huì )議，討論聯(lián)盟成立的相關(guān)工作。中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“聯(lián)盟”）由中國醫藥創(chuàng )新促進(jìn)會(huì )、中國醫院協(xié)會(huì )、北京協(xié)和醫院牽頭，有超過(guò)50家醫療機構、近30家研究機構以及相關(guān)制藥企業(yè)加入。聯(lián)盟以解決我國乃至全世界罕見(jiàn)病患者急迫的臨床需求，推動(dòng)孤兒藥的研發(fā)及相關(guān)政策改革為宗旨，通過(guò)整合我國罕見(jiàn)病資源，集合罕見(jiàn)病研究人才，融合罕見(jiàn)病研究?jì)?yōu)勢，實(shí)現醫學(xué)在罕見(jiàn)病研究方面的重大突破，提升罕見(jiàn)病診斷和治療水平，推動(dòng)我國生物醫藥發(fā)展、醫學(xué)技術(shù)進(jìn)步以及罕見(jiàn)病相關(guān)政策的建立和完善。中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟成立大會(huì )將于10月在北京隆重召開(kāi)。

由于罕見(jiàn)病發(fā)病人數較少、治療藥物價(jià)格昂貴，我國從事該領(lǐng)域研究的機構寥寥。為了促進(jìn)罕見(jiàn)病與罕見(jiàn)病用藥研究，鼓勵和促進(jìn)多方聯(lián)動(dòng)與合作一直被業(yè)界廣為呼吁。此次罕見(jiàn)病專(zhuān)場(chǎng)邀請藥企、醫院、患者組織、投資機構等多方機構分享觀(guān)點(diǎn)，參與討論，為我國罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展出謀劃策。

國家衛生健康委醫政醫管局巡視員李林康在開(kāi)場(chǎng)致辭中表示，國家衛健委高度重視罕見(jiàn)病管理，為維護罕見(jiàn)病患者健康權益開(kāi)展了一系列工作，例如：公布第一批罕見(jiàn)病目錄，提高罕見(jiàn)病規范化診療水平，構建全國新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò )，通過(guò)“重大新藥創(chuàng )制”專(zhuān)項支持了多發(fā)性硬化等罕見(jiàn)病用藥研發(fā)課題20余項等。下一步將進(jìn)一步促進(jìn)罕見(jiàn)病規范化診療，加強人才隊伍建設，提高診療和研發(fā)水平，平衡醫療資源分布，逐步縮小地區差異；努力為罕見(jiàn)病患者提供及時(shí)、有效、高質(zhì)量的醫療服務(wù)，維護好罕見(jiàn)病患者的健康權益。他還表示醫政醫管局將對由北京協(xié)和醫院牽頭成立的中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟給予支持和指導。

國家衛健委醫政醫管局巡視員李林康致辭

開(kāi)場(chǎng)主題報告

從左至右：北?？党啥麻L(cháng)及首席執行官薛群博士；北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚教授；北京病痛挑戰公益基金會(huì )秘書(shū)長(cháng)、創(chuàng )始人王奕鷗女士

北?？党啥麻L(cháng)及首席執行官薛群博士分享了關(guān)于中國罕見(jiàn)病用藥研發(fā)機遇與挑戰的精彩觀(guān)點(diǎn)，提出罕用藥開(kāi)發(fā)是推動(dòng)罕見(jiàn)病發(fā)展重要“引爆點(diǎn)”。北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚教授以北京協(xié)和醫院領(lǐng)頭的“十三五”國家重點(diǎn)研發(fā)計劃——“精準醫學(xué)重點(diǎn)專(zhuān)項罕見(jiàn)病臨床隊列研究項目”為背景，具體解讀中國國家罕見(jiàn)病注冊登記系統對于孤兒藥研發(fā)的助力。來(lái)自北京病痛挑戰公益基金會(huì )的秘書(shū)長(cháng)、創(chuàng )始人王奕鷗女士，回顧了美國及其他國家關(guān)注罕見(jiàn)病及其治療藥物的歷程，以及相關(guān)法案的立法情況，代表患者表達了對我國孤兒藥政策及研發(fā)的強烈期盼。

路演匯報人：

左一：中國國家罕見(jiàn)病注冊系統執行總監弓孟春博士

右一：德益陽(yáng)光生物技術(shù)（北京）有限責任公司總裁劉宏宇博士

左二：北京科信必成醫藥科技發(fā)展有限公司國際項目主管蔣鑫

右二：南京應諾醫藥科技有限責任公司董事長(cháng)及首席執行官鄭維義博士

左三：博雅輯因首席執行官魏東博士

右三：明碼生物科技有限公司執行戰略發(fā)展及業(yè)務(wù)運營(yíng)執行主任周志博

中國國家罕見(jiàn)病注冊系統執行總監弓孟春強調國家罕見(jiàn)病注冊系統的重要意義，并分享了國家罕見(jiàn)病注冊系統的愿景與建設規劃。

國內幾家走在孤兒藥研發(fā)前線(xiàn)的藥企也從不同角度介紹了各自孤兒藥開(kāi)發(fā)的實(shí)踐經(jīng)驗，展示了國內孤兒藥開(kāi)發(fā)的現狀和圖景。作為國內孤兒藥開(kāi)發(fā)最早的參與者、呼吁者的德益陽(yáng)光生物技術(shù)有限公司總裁劉宏宇，南京應諾醫藥科技有限責任公司董事長(cháng)及首席執行官鄭維義，北京科信必成醫藥科技發(fā)展有限公司國際項目主管蔣鑫分別分享了各自公司開(kāi)發(fā)孤兒藥的策略與實(shí)踐經(jīng)驗。

博雅輯因代表著(zhù)最前沿的基因編輯技術(shù)和新崛起的領(lǐng)域，首席執行官魏東介紹了如何為罕見(jiàn)病治療引入精準概念。明碼生物科技有限公司執行主任周志博則從基因大數據角度切入關(guān)注罕見(jiàn)病精準治療。

大會(huì )同時(shí)設立了討論環(huán)節，由北?？党啥麻L(cháng)及首席執行官薛群主持，邀請中國醫藥創(chuàng )新促進(jìn)會(huì )執行會(huì )長(cháng)宋瑞霖、國家衛健委醫政醫管局巡視員李林康、北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚教授、Stealth BioTherapeutics首席執行官Reenie McCarthy、平安創(chuàng )新投資基金合伙人張妍女士，共同討論“如何提升國內藥企的孤兒藥研發(fā)動(dòng)力與能力”。參與討論的嘉賓一致認同，罕見(jiàn)病群體和用藥需要獲得從國家高層到社會(huì )各界的廣泛重視，一方面明確罕見(jiàn)病定義，推動(dòng)實(shí)現各醫療機構的數據共享，建立罕見(jiàn)病注冊登記系統，提高我國診斷、識別罕見(jiàn)病的技術(shù)水平和能力；另一方面，要通過(guò)完善政策環(huán)境推動(dòng)罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)、上市及臨床使用，例如：鼓勵社會(huì )資本關(guān)注并支持罕見(jiàn)病用藥的研發(fā)，藥品監管部門(mén)加快填補罕見(jiàn)病用藥空白的治療藥物審評審批，相關(guān)部門(mén)鼓勵保險公司設計覆蓋高價(jià)罕見(jiàn)病用藥費用的商業(yè)保險險種等。

“如何提升國內藥企的孤兒藥研發(fā)動(dòng)力與能力”話(huà)題討論

從左至右：北?？党啥麻L(cháng)及首席執行官薛群；中國醫藥創(chuàng )新促進(jìn)會(huì )執行會(huì )長(cháng)宋瑞霖；北京協(xié)和醫院副院長(cháng)張抒揚；Stealth BioTherapeutics首席執行官Reenie McCarthy；國家衛健委醫政醫管局巡視員李林康；平安創(chuàng )新投資基金合伙人張妍