基因
結(jié)腸癌基因檢測(cè)未突變通常指腫瘤組織中未發(fā)現(xiàn)KRAS、NRAS、BRAF等常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因突變,可能與微衛(wèi)星穩(wěn)定型或表觀遺傳學(xué)改變有關(guān)。
1、微衛(wèi)星穩(wěn)定微衛(wèi)星穩(wěn)定型結(jié)腸癌占多數(shù),這類(lèi)腫瘤通常對(duì)免疫治療反應(yīng)較差,但可能對(duì)奧沙利鉑等化療藥物敏感,需結(jié)合病理分期制定治療方案。
2、表觀遺傳改變DNA甲基化或組蛋白修飾等表觀遺傳學(xué)異??赡軐?dǎo)致抑癌基因沉默,此類(lèi)患者可考慮使用去甲基化藥物如阿扎胞苷聯(lián)合靶向治療。
3、罕見(jiàn)基因變異部分未突變病例可能存在TP53、APC等低頻基因變異,建議通過(guò)全外顯子測(cè)序進(jìn)一步檢測(cè),必要時(shí)可嘗試抗血管生成藥物貝伐珠單抗。
4、遺傳綜合征林奇綜合征等遺傳性疾病需通過(guò)錯(cuò)配修復(fù)蛋白檢測(cè)排除,確診后需加強(qiáng)家族成員篩查并考慮PD-1抑制劑治療。
基因檢測(cè)未突變患者應(yīng)定期復(fù)查腸鏡,保持高膳食纖維飲食,避免紅肉攝入,術(shù)后可進(jìn)行適度有氧運(yùn)動(dòng)幫助康復(fù)。
為什么肺癌靶向治療前要做基因檢測(cè)

劉愛(ài)華
主任醫(yī)師
北京醫(yī)院
肺癌靶向治療前需進(jìn)行基因檢測(cè),主要與靶向藥物作用機(jī)制、個(gè)體基因突變差異、治療有效性評(píng)估、避...
1人回答 37人閱讀 2025-09-05 01:55
肥胖基因需要做什么檢測(cè)

劉茂靜
副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
肥胖基因的檢測(cè),主要是通過(guò)篩查基因等方法,通過(guò)采集唾液的樣本進(jìn)行標(biāo)本的檢測(cè),可以檢測(cè)11個(gè)...
1人回答 23人閱讀 2024-10-15 13:40
遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么

周常青
副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病,早在20世紀(jì)90年代的時(shí)候,當(dāng)時(shí)隨著遺傳學(xué)的發(fā)展...
1人回答 26人閱讀 2024-11-04 10:08
2026-01-30
2026-01-15
2026-01-15
結(jié)腸癌基因檢測(cè)未突變是什么意思

陳健鵬
副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
結(jié)腸癌基因檢測(cè)未突變通常指腫瘤組織中未發(fā)現(xiàn)KRAS、NRAS、BRAF等常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)基因突變,...
1人回答 19人閱讀 2025-12-24 11:20
肺鱗癌能做基因檢測(cè)嗎

張萌萌
副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
肺鱗癌能做基因檢測(cè)。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細(xì)胞,所以患者才會(huì)表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀...
1人回答 18人閱讀 2024-09-19 21:02
肺癌要做基因檢測(cè)嗎

曲中玉
副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
肺癌患者是有必要進(jìn)行基因檢測(cè)的。通過(guò)基因檢測(cè)的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因,并進(jìn)一步指導(dǎo)肺癌的靶...
1人回答 26人閱讀 2024-09-23 10:56
2026-01-21