嬰兒肌營(yíng)養不良晚期癥狀主要有肌無(wú)力加重、關(guān)節攣縮、脊柱側彎、呼吸功能衰竭、吞咽困難等。肌營(yíng)養不良是一組由基因突變導致的肌肉變性性疾病，晚期癥狀提示病情已進(jìn)展至嚴重階段。

1、肌無(wú)力加重

晚期患兒全身肌肉進(jìn)行性萎縮，表現為抬頭困難、無(wú)法獨坐或站立。四肢近端肌群受累顯著(zhù)，可出現類(lèi)似蛙式體位特征。肌力測試通常低于3級，腱反射減弱或消失。需通過(guò)康復訓練延緩肌肉萎縮，使用矯形器維持關(guān)節功能。

2、關(guān)節攣縮

長(cháng)期肌無(wú)力導致關(guān)節周?chē)浗M織纖維化，常見(jiàn)踝關(guān)節馬蹄內翻畸形、膝關(guān)節屈曲攣縮。被動(dòng)活動(dòng)范圍顯著(zhù)受限，可能伴隨疼痛。需定期進(jìn)行關(guān)節松動(dòng)術(shù)，嚴重者需跟腱延長(cháng)等矯形手術(shù)干預。

3、脊柱側彎

軀干肌肉失衡引發(fā)進(jìn)行性脊柱畸形，Cobb角常超過(guò)40度。胸廓變形可壓迫心肺，加重呼吸功能障礙。需使用定制支具固定，側彎進(jìn)展迅速者需脊柱融合術(shù)治療。

4、呼吸功能衰竭

膈肌及肋間肌無(wú)力導致限制性通氣障礙，表現為呼吸淺快、血氧飽和度下降。夜間低通氣癥狀尤為明顯，可能需無(wú)創(chuàng )呼吸機輔助通氣。反復肺部感染是常見(jiàn)并發(fā)癥。

5、吞咽困難

延髓肌受累引發(fā)吞咽協(xié)調障礙，表現為進(jìn)食嗆咳、流涎、營(yíng)養攝入不足。需進(jìn)行吞咽功能評估，嚴重者需鼻飼管或胃造瘺喂養。誤吸性肺炎是主要風(fēng)險因素。

晚期肌營(yíng)養不良患兒需多學(xué)科聯(lián)合管理，包括神經(jīng)科、呼吸科、康復科及營(yíng)養科協(xié)作。日常護理應注意維持呼吸道通暢，每2小時(shí)翻身預防壓瘡，進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節活動(dòng)訓練。營(yíng)養支持建議采用高蛋白、高熱量飲食，必要時(shí)添加特殊醫學(xué)用途配方食品。定期監測肺功能及心電圖，及時(shí)處理呼吸衰竭和心肌病變。家長(cháng)需學(xué)習急救技能，備好應急呼吸支持設備，同時(shí)關(guān)注患兒心理健康，可通過(guò)音樂(lè )療法等改善生活質(zhì)量。