孤獨癥和自閉癥是同一種疾病的不同名稱(chēng)，均指孤獨癥譜系障礙，核心表現為社交溝通障礙、重復刻板行為及興趣狹窄。

1、術(shù)語(yǔ)演變

自閉癥一詞源于1943年肯納醫生首次描述的早期嬰兒孤獨癥，后逐漸被醫學(xué)界規范為孤獨癥譜系障礙。2013年美國精神疾病診斷標準將自閉癥、阿斯伯格綜合征等統一歸類(lèi)為孤獨癥譜系障礙，我國現行診斷標準亦采用該分類(lèi)。兩個(gè)術(shù)語(yǔ)在臨床指代同一疾病譜系，但孤獨癥為更規范的醫學(xué)用語(yǔ)。

2、診斷標準

診斷需符合社交互動(dòng)缺陷與重復刻板行為兩大核心癥狀。社交缺陷表現為眼神接觸異常、共情能力缺失、社交應答困難；行為特征包括儀式化動(dòng)作、固執堅持同一性、感覺(jué)異常。癥狀需在發(fā)育早期出現，程度從輕度到重度不等，部分患者伴隨智力障礙或語(yǔ)言發(fā)育遲緩。

3、病因機制

發(fā)病與遺傳因素密切相關(guān)，涉及SHANK3、NLGN等基因突變，腦影像學(xué)顯示杏仁核、前額葉等腦區連接異常。環(huán)境因素如高齡父母、孕期感染可能增加患病風(fēng)險，但疫苗等謠言已被大規模研究證偽。神經(jīng)生物學(xué)基礎為突觸可塑性失調與鏡像神經(jīng)元功能異常。

4、干預方法

早期行為干預效果最佳，應用行為分析法可改善社交與語(yǔ)言能力。結構化教學(xué)如TEACCH方案能提升生活技能，人際關(guān)系發(fā)展干預針對情感協(xié)調缺陷。部分患者需配合利培酮口服溶液控制易激惹癥狀，或使用哌甲酯緩釋片改善注意力缺陷共病。

5、社會(huì )認知

自閉癥作為舊稱(chēng)仍廣泛存在于大眾語(yǔ)境，易與內向性格混淆；孤獨癥術(shù)語(yǔ)更強調醫學(xué)屬性，有助于消除病恥感。影視作品?？浯髮W(xué)者綜合征表現，實(shí)際僅少數患者具有特殊才能。社會(huì )支持應注重包容性教育與環(huán)境適配，而非刻意強調治愈。

建議家長(cháng)關(guān)注兒童18個(gè)月前的社交反應指標，如呼喚無(wú)應答、缺乏分享行為等預警信號需及時(shí)篩查。確診后應建立包含特教老師、康復治療師的多學(xué)科團隊，制定個(gè)性化教育計劃。日常生活中可通過(guò)視覺(jué)提示卡、固定流程降低焦慮，避免強迫改變刻板行為。營(yíng)養方面注意補充維生素D和Omega-3脂肪酸，限制麩質(zhì)飲食僅對個(gè)別患者有效。