胎兒畸形主要包括結構畸形、染色體異常、遺傳代謝病、功能發(fā)育異常和感染相關(guān)畸形等類(lèi)型。胎兒畸形可能與遺傳因素、環(huán)境暴露、母體疾病、藥物影響或感染等因素有關(guān)，需通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺等手段診斷。

1、結構畸形

結構畸形指胎兒器官或肢體發(fā)育異常，常見(jiàn)類(lèi)型包括神經(jīng)管缺陷如脊柱裂、無(wú)腦兒，心血管畸形如室間隔缺損，以及唇腭裂、多指等體表畸形。這類(lèi)畸形通常通過(guò)孕期超聲篩查發(fā)現，嚴重者可能需終止妊娠或出生后手術(shù)治療。孕前補充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。

2、染色體異常

染色體異常包括唐氏綜合征、18三體綜合征等非整倍體疾病，以及染色體片段缺失或重復。高齡孕婦、家族遺傳史者風(fēng)險較高，可通過(guò)孕早期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測初步判斷，確診需依賴(lài)絨毛取樣或羊水穿刺等侵入性檢查。

3、遺傳代謝病

遺傳代謝病由基因突變導致酶缺陷，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等。多數患兒出生時(shí)外觀(guān)正常，但會(huì )出現喂養困難、發(fā)育遲緩等癥狀。部分疾病可通過(guò)新生兒足跟血篩查早期發(fā)現，需終身飲食控制或藥物治療。

4、功能發(fā)育異常

功能發(fā)育異常包括腦癱、智力障礙等神經(jīng)系統功能障礙，以及先天性耳聾、視力缺陷等感官異常。部分病例與宮內缺氧、早產(chǎn)或產(chǎn)傷有關(guān)，出生后需康復訓練和特殊教育干預改善生活質(zhì)量。

5、感染相關(guān)畸形

孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等可能導致胎兒小頭畸形、先天性白內障或聽(tīng)力喪失。弓形蟲(chóng)感染可能引發(fā)腦積水或視網(wǎng)膜病變。孕前疫苗接種、避免生食和接觸寵物糞便有助于預防相關(guān)感染。

預防胎兒畸形需從孕前開(kāi)始，包括補充葉酸、避免接觸輻射和有毒物質(zhì)、控制慢性疾病、按時(shí)產(chǎn)檢等。發(fā)現異常時(shí)應咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家，根據畸形類(lèi)型和嚴重程度制定個(gè)體化處理方案。產(chǎn)后對存活患兒需早期干預治療，部分結構畸形可通過(guò)手術(shù)矯正，遺傳代謝病需終身管理。