先天性沒(méi)有肛門(mén)在醫學(xué)上稱(chēng)為肛門(mén)閉鎖，屬于先天性直腸肛門(mén)畸形的一種。肛門(mén)閉鎖可能單獨發(fā)生，也可能伴隨其他先天性畸形如直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等。

1、病因與分型

肛門(mén)閉鎖主要與胚胎發(fā)育異常有關(guān)，根據直腸盲端與肛提肌的關(guān)系可分為高位型、中間位型和低位型。高位型指直腸盲端位于肛提肌以上，中間位型位于肛提肌水平，低位型則位于肛提肌以下。部分患兒可能合并脊柱畸形、心臟畸形或食管閉鎖等VACTERL聯(lián)合征表現。

2、臨床表現

新生兒出生后24小時(shí)內無(wú)胎便排出是最典型表現，可伴有腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀。部分合并瘺管的患兒可能通過(guò)尿道或陰道排出胎便。查體可見(jiàn)會(huì )陰部無(wú)正常肛門(mén)開(kāi)口，有時(shí)可在異常位置觀(guān)察到瘺口。合并脊柱畸形者可出現下肢活動(dòng)異常。

3、診斷方法

倒立位X線(xiàn)檢查可測量直腸盲端與肛穴標記的距離確定分型。超聲檢查有助于評估直腸盲端位置及合并畸形。CT或MRI能更精確顯示解剖結構異常。合并瘺管者需進(jìn)行瘺管造影，所有患兒都應篩查心臟、腎臟等其他系統畸形。

4、手術(shù)治療

低位型肛門(mén)閉鎖可一期行肛門(mén)成形術(shù)。高位型需先做結腸造瘺解除梗阻，6個(gè)月后再行肛門(mén)直腸成形術(shù)。合并瘺管者需同期處理瘺管。術(shù)后需定期擴肛防止肛門(mén)狹窄，部分患兒需進(jìn)行排便功能訓練。近年來(lái)腹腔鏡輔助手術(shù)的應用提高了治療效果。

5、預后管理

低位型術(shù)后排便功能多數良好，高位型患兒可能遺留排便功能障礙。長(cháng)期隨訪(fǎng)需關(guān)注肛門(mén)狹窄、便秘或大便失禁等問(wèn)題。營(yíng)養支持、排便訓練和心理干預對改善生活質(zhì)量很重要。合并其他畸形的患兒需多學(xué)科協(xié)作管理。

肛門(mén)閉鎖患兒出生后應立即禁食并轉診至小兒外科。家長(cháng)需注意保持造瘺口清潔，觀(guān)察排便情況并按醫囑進(jìn)行術(shù)后護理。母乳喂養有助于減少術(shù)后感染風(fēng)險，添加輔食階段需保證足夠膳食纖維攝入。定期隨訪(fǎng)評估肛門(mén)功能發(fā)育情況，必要時(shí)進(jìn)行生物反饋訓練。心理支持對學(xué)齡期患兒的社交適應尤為重要。