腓骨肌萎縮癥主要分為CMT1型、CMT2型、CMT4型、CMTX型和中間型五種類(lèi)型，具體分型與遺傳方式、神經(jīng)傳導速度及病理特征相關(guān)。

1、CMT1型

CMT1型為常染色體顯性遺傳的脫髓鞘型，神經(jīng)傳導速度明顯減慢?；颊咄ǔＴ趦和诨蚯嗌倌昶诔霈F足部肌肉萎縮、弓形足和步態(tài)異常，伴隨遠端感覺(jué)減退。電生理檢查可見(jiàn)運動(dòng)神經(jīng)傳導速度低于38米/秒，神經(jīng)活檢顯示髓鞘反復脫失與再生形成的洋蔥球樣結構。該亞型約占CMT病例的50%，與PMP22基因重復突變密切相關(guān)。

2、CMT2型

CMT2型屬于軸索型病變，遺傳方式包括顯性和隱性，神經(jīng)傳導速度正?；蜉p度下降。癥狀出現較晚且進(jìn)展緩慢，主要表現為下肢遠端肌無(wú)力和萎縮，部分患者伴有感覺(jué)障礙。MFN2基因突變是常見(jiàn)病因，病理可見(jiàn)軸突變性但髓鞘相對完整，肌電圖顯示復合肌肉動(dòng)作電位波幅降低。

3、CMT4型

CMT4型為常染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)亞型，多發(fā)生于近親婚配家族。嬰幼兒期即可發(fā)病，表現為嚴重進(jìn)行性運動(dòng)障礙，常累及呼吸肌和軀干肌肉。GDAP1基因突變可導致該型，神經(jīng)活檢可見(jiàn)髓鞘和軸突同時(shí)受累，部分亞型伴有聲帶麻痹或脊柱側彎等特殊表現。

4、CMTX型

CMTX型為X連鎖遺傳，由GJB1基因突變導致間隙連接蛋白功能異常。男性患者癥狀較重，表現為青春期出現的遠端肌萎縮、震顫和錐體束征，女性攜帶者可能僅有輕微癥狀。神經(jīng)傳導速度呈中間型改變，病理可見(jiàn)既有脫髓鞘又有軸突損害的特征性改變。

5、中間型

中間型CMT的神經(jīng)傳導速度介于25-45米/秒，兼具脫髓鞘和軸突損害特征。DNM2、YARS等基因突變可導致該型，臨床表現為中度肌無(wú)力和感覺(jué)障礙，部分患者出現瞳孔異?；蚵?tīng)力下降。電生理與病理檢查結果不符合典型CMT1或CMT2分類(lèi)標準。

腓骨肌萎縮癥患者需定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估和康復訓練，保持適度運動(dòng)延緩肌肉萎縮。建議使用矯形器改善步態(tài)異常，避免長(cháng)時(shí)間保持同一姿勢導致關(guān)節攣縮。營(yíng)養方面注意補充B族維生素和抗氧化劑，控制體重減輕關(guān)節負擔。出現呼吸或吞咽困難等進(jìn)展癥狀時(shí)應及時(shí)就醫干預。