常見(jiàn)的幾種遺傳病
常見(jiàn)的遺傳病包括染色體異常、單基因遺傳病和多基因遺傳病，具體類(lèi)型有唐氏綜合征、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥和先天性耳聾。
1、染色體?。?/h3>
唐氏綜合征由21號染色體三體引起，表現為智力障礙和特殊面容。產(chǎn)前篩查通過(guò)NT超聲和血清學(xué)檢測，確診需羊水穿刺。治療以康復訓練為主，如語(yǔ)言治療、運動(dòng)療法和認知訓練。孕期補充葉酸可降低風(fēng)險，建議每日400μg。
2、血紅蛋白?。?/h3>
地中海貧血因珠蛋白基因缺失導致溶血性貧血。輕型無(wú)需治療，重型需定期輸血配合祛鐵治療?；驒z測可明確分型，造血干細胞移植是根治方案。孕婦需做血紅蛋白電泳篩查，避免雙方攜帶者婚配。
3、凝血障礙：
血友病A/B型分別缺乏凝血因子VIII/IX，表現為關(guān)節反復出血。替代治療使用重組凝血因子，急性出血時(shí)需立即輸注。預防性治療每周注射2-3次，新型藥物艾美賽珠單抗可皮下注射。避免劇烈運動(dòng)，推薦游泳等低沖擊項目。
4、代謝異常：
苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶缺陷，需終身低苯丙氨酸飲食。嬰兒使用特殊配方奶粉，兒童禁食高蛋白食物如肉類(lèi)、豆類(lèi)。定期監測血苯丙氨酸濃度，治療不及時(shí)會(huì )導致智力損傷。新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現。
5、感官缺陷：
先天性耳聾約60%與遺傳相關(guān)，常見(jiàn)GJB2基因突變。人工耳蝸植入適用于重度患者，6月齡前干預效果最佳。助聽(tīng)器適合輕度聽(tīng)力損失，配合言語(yǔ)康復訓練。孕前攜帶者篩查可評估風(fēng)險，避免耳毒性藥物如慶大霉素。
遺傳病防治需從孕前開(kāi)始，夫妻雙方應進(jìn)行基因檢測。孕期按時(shí)完成產(chǎn)前篩查，新生兒出生后做好疾病篩查。日常注意營(yíng)養均衡，補充葉酸、維生素B12等營(yíng)養素。適度運動(dòng)增強體質(zhì)，避免接觸致畸因素。定期兒童保健檢查，早發(fā)現早干預可顯著(zhù)改善預后。
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