血友病的癥狀以及預防有哪些方面

血友病主要表現為自發(fā)性出血或輕微外傷后出血不止,預防措施包括基因篩查、避免創(chuàng )傷及替代治療。血友病的典型癥狀有{關(guān)節出血}、{肌肉血腫}、{術(shù)后出血難止}、{皮下淤青}、{顱內出血},預防重點(diǎn)涉及{產(chǎn)前診斷}、{防護措施}、{定期輸注凝血因子}、{疫苗接種管理}、{運動(dòng)指導}。
血友病患者關(guān)節腔內反復出血是特征性表現,多見(jiàn)于膝關(guān)節、踝關(guān)節等承重關(guān)節。急性期關(guān)節腫脹發(fā)熱伴劇烈疼痛,長(cháng)期反復出血會(huì )導致關(guān)節畸形和功能障礙。預防關(guān)節出血需避免劇烈運動(dòng),出血發(fā)作時(shí)立即補充凝血因子并制動(dòng)關(guān)節。
深部肌肉組織出血形成血腫常見(jiàn)于大腿、臀部等部位,表現為局部腫脹壓痛伴活動(dòng)受限。巨大血腫可能壓迫神經(jīng)血管,需及時(shí)輸注凝血因子。日常預防應避免肌肉注射和劇烈拉伸,使用防護器具減少磕碰風(fēng)險。
手術(shù)或拔牙等有創(chuàng )操作后出血時(shí)間顯著(zhù)延長(cháng),可能持續數日甚至數周。術(shù)前需將凝血因子活性提升至安全水平,術(shù)后維持替代治療直至創(chuàng )面完全愈合。非必要手術(shù)應盡量避免,必須手術(shù)時(shí)需在專(zhuān)科醫院進(jìn)行。
輕微碰撞后皮膚出現大面積淤斑,好發(fā)于四肢和軀干,新生兒可能出現分娩相關(guān)頭皮血腫。日常需穿戴柔軟護具,家具邊角加裝防撞條。出現淤青時(shí)可局部冷敷,禁忌使用抗血小板藥物。
頭部外傷后易發(fā)生危及生命的顱內出血,表現為頭痛嘔吐、意識障礙。需嚴格禁止高風(fēng)險運動(dòng),乘車(chē)時(shí)系安全帶,嬰幼兒使用防護頭盔。一旦發(fā)生頭部撞擊,無(wú)論有無(wú)癥狀都需立即就醫并預防性輸注凝血因子。
血友病患者應保持均衡飲食,適量補充維生素K和鐵劑,但需避免阿司匹林等影響凝血功能的食物。推薦游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運動(dòng),避免足球、籃球等對抗性項目。建立個(gè)人出血記錄卡,定期進(jìn)行關(guān)節超聲和凝血功能評估。女性攜帶者需在孕早期進(jìn)行基因檢測,患兒家庭應接受遺傳咨詢(xún)和心理支持。所有治療需在血液科醫生指導下制定個(gè)體化方案。
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