小兒軟骨癥是什么病癥

小兒軟骨癥通常是指維生素D缺乏性佝僂病,主要表現為骨骼發(fā)育異常、肌肉無(wú)力等,多因維生素D攝入不足或代謝障礙引起。
維生素D缺乏是核心病因,可能與日光照射不足、膳食攝入不足有關(guān)。嬰幼兒皮膚合成維生素D能力較弱,母乳中維生素D含量較低,未及時(shí)補充魚(yú)肝油或強化食品時(shí)易發(fā)病。部分患兒存在遺傳性維生素D代謝障礙,如低磷抗維生素D佝僂病。
早期表現為多汗、夜驚、枕禿等神經(jīng)興奮性增高癥狀。進(jìn)展期出現方顱、肋骨串珠、手鐲征等骨骼改變,嚴重者可見(jiàn)X型腿、O型腿。肌肉張力減退可導致運動(dòng)發(fā)育延遲,如獨坐、站立等動(dòng)作落后于同齡兒童。
需結合血生化檢查,常見(jiàn)血鈣正?;蚪档?、血磷降低、堿性磷酸酶升高。X線(xiàn)顯示骨骨骺端增寬、杯口狀改變等特征。25-羥維生素D檢測是評估維生素D營(yíng)養狀況的金標準,水平低于30nmol/L可確診。
急性期需大劑量維生素D3沖擊治療,常用膽維丁乳或維生素D3注射液。維持期口服維生素D滴劑配合鈣劑,如碳酸鈣D3顆粒。嚴重骨骼畸形需矯形支具固定,極少數需手術(shù)矯正。合并低磷血癥時(shí)需補充磷酸鹽合劑。
新生兒出生后2周起每日補充維生素D400IU,早產(chǎn)兒劑量加倍。鼓勵母乳喂養期間母親同步補充維生素D。嬰幼兒每日保證1-2小時(shí)戶(hù)外活動(dòng),夏季避開(kāi)強光時(shí)段。輔食添加階段優(yōu)先選擇維生素D強化米粉、蛋黃等食物。
家長(cháng)需定期監測兒童生長(cháng)發(fā)育曲線(xiàn),發(fā)現囟門(mén)閉合延遲、出牙遲緩等跡象及時(shí)就醫。冬季或高緯度地區居住者應增加維生素D補充劑量。治療期間每3個(gè)月復查血鈣磷及尿鈣指標,避免維生素D過(guò)量導致中毒。日常注意提供富含鈣質(zhì)的乳制品、豆制品,保證均衡營(yíng)養攝入。
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