產(chǎn)生畸形的主要原因
關(guān)鍵詞：
畸形
胎兒畸形可能由遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、母體生理異常、妊娠期外傷或感染性疾病等因素引起。
1、遺傳因素：
染色體異常如唐氏綜合征、單基因遺傳病如地中海貧血、多基因遺傳如先天性心臟病等是常見(jiàn)致畸原因。產(chǎn)前診斷技術(shù)如絨毛取樣、羊水穿刺可篩查染色體異常，基因檢測可診斷單基因病，三級預防措施包括孕前攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷及選擇性終止妊娠。
2、環(huán)境致畸：
妊娠早期接觸放射線(xiàn)、重金屬汞鉛、有機溶劑等化學(xué)物質(zhì)可干擾胚胎發(fā)育。孕婦需避免接觸農藥、染發(fā)劑等日化品，遠離工業(yè)污染區，必要時(shí)穿戴防護裝備。職業(yè)暴露高風(fēng)險人群建議孕前調崗，意外接觸后需及時(shí)進(jìn)行超聲監測。
3、母體疾?。?/h3>
未控制的糖尿病導致胎兒巨大兒及心臟畸形，甲狀腺功能異常影響神經(jīng)系統發(fā)育，高血壓疾病引發(fā)胎盤(pán)灌注不足。孕前需優(yōu)化血糖控制，維持TSH在2.5mIU/L以下，血壓控制在130/80mmHg以?xún)?，妊娠期使用胰島素、左甲狀腺素等安全藥物。
4、感染因素：
TORCH感染中風(fēng)疹病毒導致先天性白內障，巨細胞病毒引發(fā)小頭畸形，弓形蟲(chóng)感染造成腦積水。孕前檢測抗體狀態(tài)，避免生食肉類(lèi)接觸貓糞，接種風(fēng)疹疫苗。確診感染者需進(jìn)行羊水病原體DNA檢測，必要時(shí)使用更昔洛韋、螺旋霉素等治療。
5、藥物影響：
妊娠4-10周服用維A酸類(lèi)致顱面畸形，抗癲癇藥丙戊酸鈉導致神經(jīng)管缺陷，沙利度胺引發(fā)短肢畸形。備孕前3個(gè)月停用D級X級藥物，必需用藥時(shí)選擇B級如青霉素、對乙酰氨基酚等相對安全品種，用藥后需加強超聲結構篩查。
孕期每日補充400μg葉酸可降低70%神經(jīng)管畸形風(fēng)險，適度運動(dòng)改善子宮胎盤(pán)循環(huán)，孕18-24周進(jìn)行系統超聲篩查。避免吸煙飲酒等不良嗜好，保持BMI在18.5-24.9之間，妊娠期血糖監測每周不少于2次，發(fā)現異常需及時(shí)轉診產(chǎn)前診斷中心。
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