血友病有遺傳性嗎
血友病具有遺傳性,屬于X染色體連鎖隱性遺傳病,主要由凝血因子基因突變引起。
血友病A和血友病B分別由凝血因子VIII和凝血因子IX基因缺陷導致。這些基因位于X染色體上,男性?xún)H需繼承一條攜帶突變基因的X染色體即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì )發(fā)病。男性患者會(huì )將突變基因傳給所有女兒,兒子則不受影響。女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。約30%患者無(wú)家族史,由新生基因突變引起。
極少數情況下,血友病可能因獲得性凝血因子抑制物導致,這類(lèi)非遺傳性病例多見(jiàn)于老年人或自身免疫性疾病患者。但絕大多數血友病仍為遺傳性疾病,需通過(guò)基因檢測確認突變位點(diǎn)。有家族史者應在孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)可檢測胎兒是否攜帶致病基因。
血友病患者及攜帶者應避免劇烈運動(dòng)和外傷,定期監測凝血功能。女性攜帶者妊娠時(shí)需評估胎兒性別及基因狀態(tài)。日常生活中注意補充維生素K,保持均衡飲食,控制體重減少關(guān)節負擔。出現異常出血應及時(shí)就醫,在醫生指導下使用凝血因子制劑或進(jìn)行預防性治療。
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