新生兒遺傳代謝病的篩選是什么？
新生兒遺傳代謝病篩查一般是指寶寶出生3天后，采用脊血或跟血對新生兒遺傳代謝病、先天性?xún)确置诋惓?、危害嚴重的遺傳病篩查，如苯酮尿癥等。通過(guò)篩查可以早期診斷和治療新生兒疾病，防止機體組織器官不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常必要的，可以改善孩子后天的生活質(zhì)量。
新生兒遺傳代謝病篩查有哪些
1、苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是遺傳代謝性疾病，是指兒童體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能正常代謝，積累在體內損害患者腦發(fā)育，兒童智能下降。如果你出生后立即接受治療，你可以避免腦損傷。治療越晚，對兒童的智能影響就越大。
2、先天性甲狀腺功能減少癥。先天性甲狀腺功能減少癥是由甲狀腺先天性發(fā)育異常引起甲狀腺激素合成不足引起生長(cháng)遲緩、智力遲緩的疾病，也稱(chēng)為呆癥?；純撼錾鷷r(shí)一般無(wú)癥狀，多為黃疸延遲、便秘、腹脹等。
3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這是常染色體隱性遺傳性疾病，是腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的先天缺陷?；純涸诔錾?周會(huì )出現嚴重的嘔吐、腹瀉、不易糾正的低血鈉脫水和嚴重的酸中毒等癥狀，若不及時(shí)診治將危及生命。
4、葡萄糖~6~磷酸脫氫酶缺乏癥。這是因為紅細胞酶的不足，患者在某種誘因下發(fā)病。臨床表現為急性溶血性貧血和高膽紅素血病，如不及時(shí)治療，死亡率較高。
免責聲明：本頁(yè)面信息為第三方發(fā)布或內容轉載，僅出于信息傳遞目的，其作者觀(guān)點(diǎn)、內容描述及原創(chuàng )度、真實(shí)性、完整性、時(shí)效性本平臺不作任何保證或承諾，涉及用藥、治療等問(wèn)題需謹遵醫囑！請讀者僅作參考，并自行核實(shí)相關(guān)內容。如有作品內容、知識產(chǎn)權或其它問(wèn)題，請發(fā)郵件至suggest@fh21.com及時(shí)聯(lián)系我們處理！
上一篇：兒童微石癥能自我治愈嗎？
下一篇：如何快速哄嬰兒睡覺(jué)？