四維彩色多普勒超聲不能完全排除唐氏綜合征，但可作為輔助篩查手段。唐氏綜合征的準確診斷需結合無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測或羊水穿刺等檢查。

四維彩超通過(guò)觀(guān)察胎兒面部特征、心臟結構等形態(tài)學(xué)異常，可能發(fā)現部分唐氏綜合征相關(guān)軟指標，如鼻骨缺失、頸項透明層增厚、心室強光點(diǎn)等。這些表現與唐氏綜合征存在一定關(guān)聯(lián)性，但敏感性和特異性有限，約60-70%的唐氏胎兒可通過(guò)超聲發(fā)現異常，仍有部分病例無(wú)法被檢出。超聲檢查更適用于評估胎兒結構畸形，而非染色體疾病的特異性診斷。

唐氏綜合征的確診需依賴(lài)染色體分析。無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測通過(guò)母血中胎兒游離DNA篩查21號染色體異常，準確率超過(guò)95%，適用于高危孕婦的初級篩查。羊水穿刺則通過(guò)直接獲取胎兒細胞進(jìn)行核型分析，是診斷的金標準，但存在約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險。臨床通常建議先進(jìn)行血清學(xué)篩查結合超聲軟指標評估風(fēng)險，再根據結果選擇進(jìn)一步檢查方案。

孕婦應遵醫囑按時(shí)完成產(chǎn)前篩查序列，避免單一依賴(lài)超聲結果。若超聲發(fā)現異常軟指標或血清篩查高風(fēng)險，需及時(shí)轉診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。日常注意補充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)，保持規律產(chǎn)檢以全面監測胎兒發(fā)育狀況。