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什么是原發(fā)性血小板增多癥

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原發(fā)性血小板增多癥是一種骨髓增生性疾病，主要表現為血小板持續增多并伴有出血或血栓風(fēng)險。該病可能與JAK2基因突變、骨髓造血干細胞異常增殖等因素有關(guān)，常見(jiàn)癥狀包括頭痛、眩暈、肢體麻木等，嚴重時(shí)可引發(fā)腦梗死或心肌梗死。

原發(fā)性血小板增多癥的發(fā)病機制尚未完全明確，目前認為與骨髓中巨核細胞過(guò)度增殖有關(guān)。JAK2V617F基因突變在約半數患者中被檢出，該突變可導致細胞對造血生長(cháng)因子敏感性增加。部分患者存在CALR或MPL基因突變，這些遺傳變異可能通過(guò)激活JAK-STAT信號通路促進(jìn)血小板生成。環(huán)境因素如長(cháng)期接觸苯類(lèi)化合物也可能增加患病概率，但具體關(guān)聯(lián)仍需更多研究證實(shí)。

該病臨床表現具有異質(zhì)性，約三分之一患者無(wú)明顯癥狀，僅在體檢時(shí)發(fā)現血小板計數超過(guò)450×10?/L。典型癥狀可分為血栓性和出血性?xún)深?lèi)，血栓事件多表現為腦缺血發(fā)作、深靜脈血栓或冠狀動(dòng)脈缺血，出血傾向常表現為鼻衄、牙齦出血或皮下瘀斑。部分患者可能出現脾臟腫大、疲勞等非特異性癥狀。癥狀嚴重程度與血小板計數并非絕對相關(guān)，部分極高血小板計數患者反而癥狀輕微。

診斷需結合血常規、骨髓穿刺和基因檢測。血常規顯示血小板持續增多且排除繼發(fā)性因素，骨髓活檢可見(jiàn)巨核細胞增生且形態(tài)異常?；驒z測可發(fā)現JAK2、CALR或MPL突變。需注意與真性紅細胞增多癥、慢性粒細胞白血病等骨髓增殖性疾病進(jìn)行鑒別。國際血栓與止血學(xué)會(huì )制定的診斷標準要求排除鐵缺乏、炎癥反應等繼發(fā)因素，并滿(mǎn)足主要標準和次要標準中的相關(guān)條款。

治療策略依據血栓風(fēng)險分層制定，低?；颊呖赡軆H需觀(guān)察，中高?；颊咝杞邮芸寡“寤蚣毎麥p數治療。阿司匹林腸溶片常用于預防血栓，羥基脲片是常用的細胞減數藥物，干擾素α-2b注射液可用于年輕患者。新型JAK2抑制劑如蘆可替尼片對部分難治性病例有效。治療過(guò)程中需定期監測血常規，調整藥物劑量以避免骨髓抑制等不良反應。對于合并嚴重血栓或藥物不耐受患者，可考慮血小板單采術(shù)快速降低血小板數量。

患者應保持規律作息，避免劇烈運動(dòng)導致外傷出血。飲食宜清淡，限制高嘌呤食物攝入以防痛風(fēng)發(fā)作。注意觀(guān)察皮膚黏膜出血傾向，定期進(jìn)行心血管風(fēng)險評估。妊娠期患者需在血液科和產(chǎn)科共同監護下管理病情。所有治療藥物均需嚴格遵醫囑使用，不可自行調整劑量，并定期復查血常規、肝腎功能等指標。出現突發(fā)劇烈頭痛、胸痛或肢體活動(dòng)障礙時(shí)應立即就醫。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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