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什么叫先天愚型

患者:女,4歲

病情描述:
孩子總感覺(jué)有點(diǎn)不對勁,去醫院檢查說(shuō)是先天愚型,什么是先天愚型?
共1個(gè)回答
廖張元 主任醫師 去掛號
天津醫科大學(xué)總醫院 三甲 神經(jīng)內科

先天愚型即唐氏綜合征,是一種由21號染色體三體引起的先天性遺傳疾病,主要表現為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩。

1、遺傳因素

父母生殖細胞減數分裂時(shí)21號染色體不分離是主要發(fā)病機制,高齡產(chǎn)婦生育風(fēng)險顯著(zhù)升高,需通過(guò)孕早期血清篩查和羊水穿刺確診。

2、典型體征

患兒具有眼距寬、鼻梁低平、伸舌等特殊面容,常伴通貫掌、肌張力低下等體征,新生兒期即可通過(guò)臨床特征初步識別。

3、發(fā)育異常

存在中重度智力障礙,語(yǔ)言運動(dòng)發(fā)育滯后,部分合并先天性心臟病或消化道畸形,需進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和多學(xué)科干預。

4、產(chǎn)前診斷

孕11-13周NT超聲聯(lián)合血清學(xué)篩查可初步篩查,確診需進(jìn)行絨毛取樣或羊膜腔穿刺染色體核型檢查。

建議孕期規范產(chǎn)檢篩查,出生后盡早開(kāi)展康復訓練,定期監測甲狀腺功能和聽(tīng)力視力等并發(fā)癥。

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