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常染色體顯性遺傳病有哪些

患者:女,38歲

病情描述:
之前醫生跟我說(shuō)我患有傳染涉及顯性遺傳病,常染色體顯性遺傳病有哪些?
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 婦產(chǎn)科

常染色體顯性遺傳病主要包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、馬凡綜合征、多囊腎病等。

1、亨廷頓舞蹈癥

亨廷頓舞蹈癥由HTT基因突變引起,表現為不自主運動(dòng)、認知功能下降和精神癥狀,可通過(guò)基因檢測確診。

2、家族性高膽固醇血癥

家族性高膽固醇血癥與LDLR等基因突變相關(guān),導致膽固醇代謝異常,患者易發(fā)早發(fā)性心血管疾病,需長(cháng)期降脂治療。

3、馬凡綜合征

馬凡綜合征因FBN1基因缺陷導致結締組織異常,特征為骨骼、眼部和心血管系統病變,需定期監測主動(dòng)脈情況。

4、多囊腎病

多囊腎病由PKD1/PKD2基因突變引發(fā),腎臟形成多發(fā)囊腫,可能進(jìn)展為腎功能衰竭,需控制血壓和并發(fā)癥。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測,孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險,確診患者需定期隨訪(fǎng)專(zhuān)科門(mén)診。

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