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羊水穿刺的結果怎么看

患者:女,36歲

病情描述:
我上個(gè)星期做了羊水穿刺,今天醫生打電話(huà)讓我來(lái)看結果,這個(gè)怎么看?
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺結果主要關(guān)注染色體核型分析、基因檢測報告、生化指標及胎兒感染篩查四項內容,異常結果需結合臨床進(jìn)一步評估。

1、染色體核型

報告顯示46條染色體數目與結構,常見(jiàn)異常如21三體綜合征會(huì )明確標注,需遺傳咨詢(xún)師解讀。

2、基因檢測

微陣列分析可檢出染色體微小缺失/重復,需注意致病性評級,VUS變異需結合家族史判斷。

3、生化指標

甲胎蛋白升高可能提示神經(jīng)管缺陷,乙酰膽堿酯酶異常需排除腹壁發(fā)育異常。

4、感染篩查

TORCH病原體IgM陽(yáng)性提示近期感染,需通過(guò)PCR確認胎兒是否受累。

建議取得報告后由產(chǎn)科醫生聯(lián)合遺傳科綜合評估,異常結果需通過(guò)超聲等檢查進(jìn)一步驗證。

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