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小孩孤獨癥怎么診斷

患者:男,2歲

病情描述:
我家孩子有語(yǔ)言障礙,去醫院檢查出來(lái)患有孤獨癥,小孩孤獨癥怎么診斷?
共1個(gè)回答
周小鳳 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)宣武醫院 三甲 兒科

小孩孤獨癥可通過(guò)行為觀(guān)察、發(fā)育評估、醫學(xué)檢查和基因檢測等方式診斷。孤獨癥譜系障礙的診斷主要依據社交互動(dòng)障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩和重復刻板行為等核心癥狀。

1、行為觀(guān)察

家長(cháng)需記錄孩子日常社交反應、眼神接觸和興趣范圍,醫生會(huì )使用標準化量表評估其與同齡兒童的差異,典型表現包括叫名無(wú)反應、缺乏共享注意力。

2、發(fā)育評估

采用兒童發(fā)育篩查工具如M-CHAT量表,重點(diǎn)評估語(yǔ)言、運動(dòng)和社交里程碑,18-24個(gè)月是早期篩查關(guān)鍵期,家長(cháng)需配合提供詳細的發(fā)育史信息。

3、醫學(xué)檢查

需排除聽(tīng)力障礙、代謝疾病等共病情況,通過(guò)腦電圖、磁共振等檢查鑒別雷特綜合征等神經(jīng)系統疾病,建議家長(cháng)完善兒童定期體檢記錄。

4、基因檢測

對伴有智力障礙或畸形特征的患兒可進(jìn)行染色體微陣列分析,約15%病例可發(fā)現SHANK3、MECP2等基因突變,家長(cháng)需咨詢(xún)遺傳學(xué)專(zhuān)家解讀報告。

確診后建議盡早開(kāi)始行為干預訓練,保持規律作息和結構化生活環(huán)境,避免盲目使用營(yíng)養補充劑,所有治療需在專(zhuān)業(yè)機構指導下進(jìn)行。

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