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家族性結腸息肉的遺傳方式

患者：男，26歲

病情描述:
今天單位組織體檢自己被檢查出家族性結腸息肉，這病的遺傳方式是什么？
共1個(gè)回答
于淑霞 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 消化內科

家族性結腸息肉屬于常染色體顯性遺傳病，主要由APC基因突變引起，父母中一方攜帶致病基因時(shí)子女有較高遺傳概率。

1、遺傳機制

APC基因突變導致結腸上皮細胞異常增殖，形成多發(fā)性息肉，突變基因攜帶者有50%概率遺傳給后代。

2、臨床表現

青春期后出現結腸多發(fā)腺瘤性息肉，數量通常超過(guò)100個(gè)，可能伴隨腹痛、便血等消化道癥狀。

3、診斷方法

結腸鏡檢查是主要診斷手段，基因檢測可確認APC基因突變，建議有家族史者在20歲前完成首次篩查。

4、干預措施

定期內鏡監測息肉變化，必要時(shí)行預防性結腸切除術(shù)，阿司匹林等藥物可能延緩息肉進(jìn)展但需遵醫囑使用。

建議高風(fēng)險人群進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，保持低脂高纖維飲食，避免吸煙等可能加速癌變的危險因素。

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