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卟啉病是什么

患者：女，45歲

病情描述:
肚子痛2天了，感覺(jué)腸子都扭成一團似的，檢查是卟啉癥，卟啉癥是什么??？
共1個(gè)回答
黃玉紅 主任醫師 去掛號
中國醫科大學(xué)附屬第一醫院 三甲 消化內科

卟啉病是一組由血紅素合成途徑酶缺陷引起的代謝性疾病，主要包括急性間歇性卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、先天性紅細胞生成性卟啉病等類(lèi)型。

1、病因：

卟啉病主要由遺傳性酶缺陷導致，部分類(lèi)型與環(huán)境誘因如藥物、酒精、感染或激素變化有關(guān)，表現為血紅素合成障礙及卟啉代謝產(chǎn)物蓄積。

2、癥狀：

急性型以腹痛、神經(jīng)精神癥狀為主；皮膚型表現為光敏性皮炎；先天性型可伴溶血性貧血及骨骼異常，癥狀嚴重程度因類(lèi)型而異。

3、診斷：

需結合尿液/血液卟啉檢測、基因分析及臨床表現，部分類(lèi)型需通過(guò)紅細胞酶活性測定確診，需與鉛中毒、肝病等繼發(fā)卟啉代謝異常鑒別。

4、治療：

急性發(fā)作期使用血紅素制劑，皮膚型患者需避光防護，嚴重貧血者需輸血，基因治療處于研究階段，所有患者均需避免誘因并定期監測。

患者應嚴格遵醫囑管理誘因，日常使用物理防曬措施，急性發(fā)作需立即就醫，建議攜帶疾病警示卡以應對突發(fā)狀況。

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