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小孩遺傳代謝病怎么治療

患者：女，1歲

病情描述:
小孩遺傳代謝病怎么治療
共1個(gè)回答
谷闊 副主任醫師 去掛號
哈爾濱市第一醫院 三甲 消化內科

遺傳代謝病可通過(guò)飲食控制、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預。常見(jiàn)類(lèi)型包括苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥、戈謝病等，需根據具體病因制定個(gè)體化方案。

1、飲食控制：

家長(cháng)需嚴格遵循低蛋白或無(wú)特殊代謝前體飲食，如苯丙酮尿癥患兒需限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。

2、藥物治療：

部分疾病需長(cháng)期補充代謝輔酶，如甲基丙二酸血癥需注射維生素B12，戈謝病患兒可遵醫囑使用伊米苷酶等特異性藥物。

3、酶替代治療：

針對溶酶體貯積癥等疾病，定期靜脈輸注重組酶制劑如阿糖苷酶α，家長(cháng)需配合醫院定期進(jìn)行輸注治療。

4、基因治療：

部分單基因遺傳代謝病可通過(guò)造血干細胞移植或基因編輯技術(shù)糾正缺陷，需在專(zhuān)科醫院評估適應證。

家長(cháng)需定期監測患兒生長(cháng)發(fā)育指標和代謝指標，建立專(zhuān)屬喂養記錄，避免誘發(fā)急性代謝危象的應激因素，及時(shí)與遺傳代謝病專(zhuān)科醫生保持溝通。

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