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唐篩高風(fēng)險需要做羊水穿刺嗎

患者:女,27歲

病情描述:
唐篩高風(fēng)險需要做羊水穿刺嗎
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常美英 副主任醫師 去掛號
河北省中醫院 三甲 產(chǎn)科

唐篩高風(fēng)險通常建議進(jìn)行羊水穿刺檢查。羊水穿刺是確診胎兒染色體異常的金標準,主要適用于高齡孕婦、既往生育異常胎兒史、家族遺傳病史等高危因素人群。

1、確診意義

羊水穿刺能直接獲取胎兒細胞進(jìn)行染色體核型分析,對唐氏綜合征等染色體異常的診斷準確率超過(guò)99%,顯著(zhù)優(yōu)于無(wú)創(chuàng )DNA檢測的篩查性質(zhì)。

2、適用人群

除唐篩高風(fēng)險外,超聲提示胎兒結構異常、夫婦攜帶已知遺傳病基因、孕早期接觸致畸物等情況也需考慮羊水穿刺。

3、風(fēng)險考量

該檢查存在約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險,需由專(zhuān)業(yè)醫生評估獲益風(fēng)險比,通常在孕16-22周進(jìn)行,術(shù)前需完善凝血功能等檢查。

4、替代方案

無(wú)創(chuàng )DNA檢測可作為中間選擇,但其陰性結果仍需結合超聲隨訪(fǎng),陽(yáng)性結果仍需羊穿確認,不適用于多胎妊娠或染色體微缺失篩查。

建議在遺傳咨詢(xún)門(mén)診充分了解檢查利弊,根據個(gè)體情況選擇檢測方案,檢查后注意休息并觀(guān)察胎動(dòng)變化。

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