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胃癌的基因檢測查什么

患者:女,46歲

病情描述:
胃癌的基因檢測查什么
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陳健鵬 副主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 腫瘤科

胃癌基因檢測主要篩查與遺傳性胃癌相關(guān)的基因突變,包括CDH1、CTNNA1、STK11等易感基因,同時(shí)可能涉及HER2、TP53等腫瘤標志物檢測。

1、遺傳易感基因

檢測CDH1基因突變可預測遺傳性彌漫型胃癌風(fēng)險,該基因突變攜帶者終身患病概率較高,建議高風(fēng)險人群定期胃鏡監測。

2、腫瘤驅動(dòng)基因

HER2擴增檢測可指導靶向治療,約20%晚期胃癌存在該變異,陽(yáng)性患者可考慮曲妥珠單抗等靶向藥物聯(lián)合化療方案。

3、錯配修復基因

MLH1/MSH2等基因缺陷提示微衛星不穩定性,這類(lèi)腫瘤對免疫治療敏感,檢測結果可能影響PD-1抑制劑等藥物的使用決策。

4、化療敏感性基因

TYMS、ERCC1等基因多態(tài)性檢測可預測氟尿嘧啶類(lèi)或鉑類(lèi)藥物的療效,為個(gè)體化化療方案制定提供參考依據。

基因檢測需結合組織活檢和臨床分期綜合評估,檢測前后建議遺傳咨詢(xún),陽(yáng)性結果患者直系親屬應進(jìn)行遺傳風(fēng)險評估。

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