21三體綜合征的臨床表現
21三體綜合征又稱(chēng)唐氏綜合征，又稱(chēng)先天愚型綜合征。主要原因是人體發(fā)育時(shí)增加了21號染色體，發(fā)生了染色體異常。一般來(lái)說(shuō)，超過(guò)一半的患兒會(huì )在胎內早期就流產(chǎn)，即使少數存活下來(lái)的患者基本也都有明顯的智力落后、面容缺陷、生長(cháng)發(fā)育障礙或身體畸形等癥狀。
21三體綜合征的臨床表現
1、患兒具有明顯的特殊面部特征，骨齡落后于同齡兒童，牙齒生長(cháng)緩慢，經(jīng)常偏移。頭發(fā)又細又薄。四肢短，關(guān)節過(guò)度彎曲，手指粗等。
2、出現嗜睡癥狀，飼養非常困難，智能低下癥狀隨著(zhù)年齡的增長(cháng)更加明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育非常緩慢。
3、男性患兒到了適當的年齡也沒(méi)有生育能力。女性患兒長(cháng)大后會(huì )出現月經(jīng)現象，可能會(huì )有生育能力。
21三體綜合征的預防方法
1、遺傳咨詢(xún)。孕婦年齡越大，染色體異常的風(fēng)險越高。孕婦打算懷孕時(shí)，應事先進(jìn)行夫婦的遺傳基因檢查，以免生孩子患21三體綜合征。
2、產(chǎn)前診斷。孕婦在孕期進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前檢查和咨詢(xún)，可以最大限度地防止21三體綜合征患兒的出生。
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