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多基因遺傳病的特點(diǎn)

患者：女，48歲

病情描述:
多基因遺傳病的特點(diǎn)
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楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

多基因遺傳病的特點(diǎn)主要有遺傳因素與環(huán)境因素共同作用、家族聚集性、發(fā)病率受多基因調控、表型復雜多樣。

1. 多因素作用：

多基因遺傳病由多個(gè)微效基因與環(huán)境因素相互作用導致，如高血壓發(fā)病與高鹽飲食、肥胖等環(huán)境暴露相關(guān)。

2. 家族聚集性：

患者一級親屬發(fā)病率顯著(zhù)高于群體發(fā)病率，但不符合單基因遺傳病的特定比例，如2型糖尿病家族史人群患病風(fēng)險增加。

3. 多基因調控：

單個(gè)基因效應微弱，多個(gè)基因疊加達到閾值后發(fā)病，如精神分裂癥涉及數百個(gè)風(fēng)險基因位點(diǎn)。

4. 表型復雜性：

同一疾病可表現為不同嚴重程度或亞型，如哮喘存在過(guò)敏型與非過(guò)敏型，且癥狀輕重差異顯著(zhù)。

針對多基因遺傳病高風(fēng)險人群，建議定期篩查相關(guān)指標，保持合理膳食結構與規律運動(dòng)，避免已知環(huán)境危險因素暴露。

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