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無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測與羊水穿刺的準確率比較,羊水穿刺的準確率更高。羊水穿刺是染色體異常診斷的金標準,無(wú)創(chuàng )DNA檢測對21三體等常見(jiàn)染色體異常的篩查準確率較高,但存在假陽(yáng)性概率。
1、檢測原理無(wú)創(chuàng )DNA通過(guò)母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行篩查,羊水穿刺直接獲取胎兒脫落細胞進(jìn)行染色體核型分析,后者能檢測所有染色體數目和結構異常。
2、適應范圍無(wú)創(chuàng )DNA主要針對21/18/13三體綜合征,羊穿可診斷微缺失、單基因病等更廣泛異常,對罕見(jiàn)染色體異常的檢出具有不可替代性。
3、準確數據無(wú)創(chuàng )DNA對21三體篩查準確率約99%,假陽(yáng)性率0.1%;羊穿診斷準確率超過(guò)99.9%,假陽(yáng)性率極低,是確診性檢查。
4、風(fēng)險差異無(wú)創(chuàng )DNA無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險,羊穿存在0.1-0.3%流產(chǎn)概率,但高風(fēng)險孕婦通過(guò)羊穿可避免70%不必要的侵入性操作。
建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險者優(yōu)先選擇羊水穿刺,低風(fēng)險人群可先行無(wú)創(chuàng )DNA篩查,所有檢測均需遺傳咨詢(xún)醫師評估指導。
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