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唐氏綜合征可能合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退、聽(tīng)力視力障礙、阿爾茨海默病等并發(fā)癥,嚴重程度從先天異常到神經(jīng)退行性疾病不等。
1. 先天性心臟病約半數患兒合并室間隔缺損或房室間隔缺損等心臟畸形,需通過(guò)心臟超聲確診,嚴重者需手術(shù)矯正。
2. 甲狀腺功能減退30%-50%患者出現甲狀腺激素分泌不足,表現為發(fā)育遲緩、皮膚干燥,需終身服用左甲狀腺素鈉替代治療。
3. 感官功能障礙60%患兒存在傳導性耳聾,50%有屈光不正或白內障,需定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查和眼科檢查。
4. 神經(jīng)系統病變40歲以上患者阿爾茨海默病發(fā)病率顯著(zhù)增高,與21號染色體APP基因過(guò)表達有關(guān),需早期認知訓練干預。
建議定期監測生長(cháng)發(fā)育指標,加強康復訓練,均衡攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物,預防肥胖和感染。
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