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無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測和羊水穿刺的主要區別在于檢測方式、風(fēng)險程度、適用孕周及檢測范圍，前者通過(guò)母體血液篩查胎兒染色體異常，后者通過(guò)抽取羊水直接診斷胎兒遺傳疾病。
1、檢測方式：無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，羊水穿刺需穿刺子宮抽取羊水進(jìn)行細胞培養和染色體核型分析。
2、風(fēng)險程度：無(wú)創(chuàng )檢測無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險，羊水穿刺存在少量流產(chǎn)概率，需在嚴格無(wú)菌條件下由專(zhuān)業(yè)醫師操作。
3、適用孕周：無(wú)創(chuàng )檢測適用于孕12周后，羊水穿刺建議在孕16-22周進(jìn)行，此時(shí)羊水量充足且細胞活性佳。
4、檢測范圍：無(wú)創(chuàng )主要篩查21/18/13三體等常見(jiàn)染色體異常，羊穿可全面診斷染色體病、單基因病及感染性疾病。
高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險者建議優(yōu)先選擇無(wú)創(chuàng )檢測，當無(wú)創(chuàng )結果異?；虼嬖谄渌呶Ｒ蛩貢r(shí)，需通過(guò)羊水穿刺確診，具體選擇應結合產(chǎn)科醫生評估。
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