醫生回答(1)

• 張立紅

  主任醫師 北京大學(xué)人民醫院

  指導意見(jiàn)：

  啞巴一般不會(huì )遺傳，但部分導致語(yǔ)言障礙的疾病可能具有遺傳傾向。啞巴通常由聽(tīng)力障礙、神經(jīng)系統疾病、發(fā)音器官結構異常等因素引起，其中部分病因可能與遺傳相關(guān)。

  1、聽(tīng)力障礙

  先天性耳聾是導致語(yǔ)言發(fā)育障礙的常見(jiàn)原因，部分類(lèi)型如遺傳性耳聾可能由GJB2基因突變等引起。這類(lèi)患者因無(wú)法接收聲音刺激而難以學(xué)習語(yǔ)言能力。建議家長(cháng)對新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查，確診后可盡早佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，配合語(yǔ)言康復訓練。

  2、神經(jīng)系統疾病

  腦癱、自閉癥譜系障礙等神經(jīng)系統發(fā)育異?？赡苡绊懻Z(yǔ)言中樞功能。部分類(lèi)型如雷特綜合征具有X染色體顯性遺傳特征。這類(lèi)疾病需通過(guò)神經(jīng)發(fā)育評估確診，需結合言語(yǔ)治療、行為干預等綜合康復措施。

  3、發(fā)音器官異常

  腭裂、舌系帶過(guò)短等結構問(wèn)題可能阻礙發(fā)音，少數病例與遺傳性綜合征相關(guān)。腭裂患兒可能需進(jìn)行修復手術(shù)，術(shù)后需持續進(jìn)行構音訓練。建議家長(cháng)關(guān)注嬰幼兒喂養及發(fā)音情況，發(fā)現異常及時(shí)就診。

  4、代謝性疾病

  苯丙酮尿癥等遺傳代謝病未及時(shí)治療可能導致智力及語(yǔ)言發(fā)育遲緩。新生兒篩查可早期發(fā)現，通過(guò)特殊飲食控制血苯丙氨酸濃度可預防并發(fā)癥。

  5、環(huán)境因素

  圍產(chǎn)期缺氧、中樞神經(jīng)系統感染等非遺傳因素同樣可能導致語(yǔ)言功能障礙。這類(lèi)情況需通過(guò)病史采集和影像學(xué)檢查鑒別，早期干預有助于改善預后。

  對于存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩的兒童，建議家長(cháng)定期進(jìn)行發(fā)育評估，創(chuàng )造豐富的語(yǔ)言環(huán)境，避免過(guò)度依賴(lài)電子設備。成人突發(fā)性失語(yǔ)需排查腦血管意外等急癥。所有語(yǔ)言障礙者均應接受專(zhuān)業(yè)聽(tīng)力測試、神經(jīng)心理評估及言語(yǔ)功能檢查，根據病因制定個(gè)性化康復方案。孕期做好遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前篩查可降低部分遺傳性疾病導致的言語(yǔ)障礙風(fēng)險。