醫生回答(1)

• 高珊

  副主任醫師 中日友好醫院

  指導意見(jiàn)：

  新生兒地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。地中海貧血可分為α型和β型，臨床表現從無(wú)癥狀到嚴重貧血不等，需通過(guò)血常規、血紅蛋白電泳等檢查確診。

  1、遺傳因素

  父母雙方若為地中海貧血基因攜帶者，新生兒有25%概率患病。α型地中海貧血與16號染色體基因缺失相關(guān)，β型地中海貧血則與11號染色體突變有關(guān)。建議備孕夫婦進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)預防。

  2、貧血癥狀

  重型患兒出生后3-6個(gè)月出現面色蒼白、喂養困難、發(fā)育遲緩，可能伴隨肝脾腫大。中間型患者癥狀較輕，多在幼兒期發(fā)現。血常規顯示小細胞低色素性貧血，血紅蛋白電泳可見(jiàn)異常血紅蛋白帶。

  3、輸血治療

  重型β地中海貧血需定期輸注濃縮紅細胞維持血紅蛋白＞90g/L，但長(cháng)期輸血會(huì )導致鐵過(guò)載。去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等鐵螯合劑可促進(jìn)鐵排泄。造血干細胞移植是唯一根治手段，適用于配型成功的患兒。

  4、并發(fā)癥防控

  反復輸血可能引起繼發(fā)性血色病，表現為心肌病、糖尿病等。需監測血清鐵蛋白，超聲心動(dòng)圖評估心功能。脾功能亢進(jìn)者可能需脾切除術(shù)。接種肺炎球菌疫苗可預防感染風(fēng)險。

  5、日常護理

  避免含鐵豐富食物如動(dòng)物肝臟，適量補充葉酸片促進(jìn)造血。保持皮膚清潔預防感染，定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估。家長(cháng)需學(xué)習貧血危象識別，如發(fā)熱伴面色急劇蒼白需立即就醫。

  確診新生兒應每1-3個(gè)月復查血常規，3歲前每半年骨密度檢測。避免使用氧化性藥物如磺胺類(lèi)，接種疫苗前需評估免疫狀態(tài)。建議加入遺傳病隨訪(fǎng)管理計劃，通過(guò)規范治療多數患兒可獲得接近正常的生活質(zhì)量。