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新生兒遺傳病篩查項目有哪些

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問(wèn)題描述:新生兒遺傳病篩查項目有哪些

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新生兒生理性黃疸是什么原因引起的
由于新生兒自身生理特點(diǎn),新生兒攝取、結合或者排泄膽紅素的能力要比成人差,導致膽紅素的生成增多、排泄減少,所以會(huì )出現生理性黃疸。在宮內胎兒處于低氧狀態(tài),所以新生兒剛出生時(shí)體內的紅細胞是反應性增多的,但是紅細胞的壽命短,出生以后血氧含量增高,隨著(zhù)紅細胞破壞,體內的膽紅素生成增多。由于新生兒的肝臟處理膽紅素的酶的活力差,所以轉化膽紅素的能力也差一些。如果沒(méi)有及早地開(kāi)奶,導致腸道蠕動(dòng)減慢,造成胎便排出延遲,使腸道內的膽紅素重吸收入血,會(huì )增加血液中膽紅素的濃度值,這些情況都可引起生理性黃疸,所以提倡生后半小時(shí)內開(kāi)奶。
劉茂靜 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
新生兒斑痣有可能自行消退嗎

新生兒斑痣多數情況下可以自行消退。斑痣類(lèi)型主要有蒙古斑、鮭魚(yú)斑、咖啡斑、先天性色素痣等,消退概率與斑痣類(lèi)型、大小、位置等因素有關(guān)。

1、蒙古斑:

常見(jiàn)于腰骶部,呈青灰色,通常3-5歲內自然消退,無(wú)須特殊處理。

2、鮭魚(yú)斑:

多發(fā)于面部或頸部,表現為淡紅色斑塊,多數在1-2歲內逐漸淡化消失。

3、咖啡斑:

邊界清晰的棕色斑塊,部分可能持續存在,若數量超過(guò)6處或直徑超過(guò)5毫米需就醫排查神經(jīng)纖維瘤病。

4、先天性色素痣:

出生即有的黑褐色斑塊,較大或特殊形態(tài)的痣可能伴隨終身,需定期觀(guān)察變化。

建議家長(cháng)定期拍照記錄斑痣變化,避免摩擦刺激,若斑痣快速增大、顏色改變或伴隨其他癥狀應及時(shí)就診皮膚科評估。

楊小凡 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
腦炎是遺傳病嗎
腦炎并不是遺傳病,因為腦炎是由于人體感染細菌或者病毒引發(fā)的,因此不具有遺傳性,患者也不用擔心會(huì )遺傳給下一代。而且腦炎是可以治愈的一種疾病,只要患者在早期積極的進(jìn)行針對性的治療,便能夠使疾病盡快治愈,也不會(huì )留下嚴重的后遺癥。如果治療不及時(shí),導致腦組織受到嚴重的損傷以后,便有可能使患者出現癱瘓、癲癇、智力減退的一系列后遺癥。
咸國哲 主任醫師 山東省立醫院
遺傳病的治療方法有哪些
遺傳病的治療方法,到目前為止它是一個(gè)終身性的疾病,所以它的治療方法還是有限的,大部分沒(méi)有什么特效的一個(gè)治療的方法。僅僅只有個(gè)別的遺傳病,它是會(huì )有一些基因治療、一些酶的替代的治療、一些食物的或者是一些外科的治療可以進(jìn)行干預。
鄭志峰 副主任醫師 臨汾市人民醫院
新生兒褪皮多久能退完
病理性的脫皮,則很少會(huì )通過(guò)自愈的方式消除掉,可能是因為葡萄球菌燙傷性表皮松解癥,或單純的剝脫性皮炎引發(fā),需要根據臨床癥狀到當地的醫院做病理檢測,在醫生的指導下針對性的選擇使用抗生素,或免疫調節劑進(jìn)行治療。如果是葡萄球菌性燙傷樣表皮松解癥,需要選擇青霉素類(lèi)的藥物,剝脫性皮炎建議選擇使用中效激素類(lèi)藥膏,比如丁酸氫化可的松軟膏或者嘗試涂抹黑豆餾油,也有去除表皮的作用。正常成年人表皮更新代謝的時(shí)間是28天,而新生兒代謝的速度比較快,在20天左右就可以完全脫落,當表皮脫落以后再生長(cháng)出來(lái)的皮膚,就不會(huì )出現明顯的脫屑癥狀。
申家泉 主任醫師 山東省立醫院
新生兒暫時(shí)性甲減癥狀是什么
由于新生兒甲狀腺功能減退可引來(lái)嚴重,因此有必要對妊娠期新生兒甲狀腺功能減退實(shí)施篩查。新生兒甲減寶寶多為過(guò)期產(chǎn),降生體重低于正常;生理性黃疸時(shí)間縮短可達兩周以上;生后飼養困難,拒乳,吮吸無(wú)力,常有干嘔;降生后一般即有腹脹便秘,很容易被錯診為先天性巨結腸癥;新生兒甲減常常在6個(gè)月以后再次出現典型癥狀,智力低下,如表現出為安靜少哭,表情呆板,反應遲鈍;再次出現生長(cháng)發(fā)育落后,如不愛(ài)運動(dòng),坐立穿行及語(yǔ)言均發(fā)育遲緩,第二性征生長(cháng)發(fā)育延后。
禚洪慶 副主任醫師 山東省立醫院
新生兒吐奶打嗝怎么回事
由于小寶寶的神經(jīng)系統發(fā)育不成熟,受到刺激之后就很容易出現打嗝,寶寶打嗝比較常見(jiàn)的原因就是喂養不當,常常發(fā)生在喝完奶之后,由于吃奶時(shí)哭鬧吃奶過(guò)急過(guò)快,喂奶時(shí)有大量的空氣進(jìn)入胃部引起?;蛘哂捎谀塘窟^(guò)多,奶液溫度較低,更換奶制品等刺激導致,另外是由于護理不當導致腹部受涼等,除此之外,一些藥物的應用也誘發(fā)打嗝。打嗝是由于膈肌和肋間肌的突然不協(xié)調收縮,緊接著(zhù)咽部關(guān)閉,氣流突然沖擊進(jìn)入肺部發(fā)出特殊的聲響。
張馨月 主治醫師 吉林大學(xué)第一醫院
新生兒為什么會(huì )吐奶
由于消化系統發(fā)育尚未完善,胃部是呈水平狀態(tài),寶寶在進(jìn)食過(guò)程中會(huì )吞入空氣,進(jìn)食平放后會(huì )導致寶寶胃中的乳汁反流,從而出現溢奶的現象。新生兒吐奶可以考慮是生理性溢奶,與嬰兒的胃部結構有關(guān)。2、喂奶姿勢,因為嬰兒的賁門(mén)發(fā)育不完善,喂奶時(shí)如果體位是平臥而不是半臥位,容易出現胃食管反流,導致出現吐奶的癥狀;因此需要家長(cháng)在喂奶時(shí)要注意以上事項,吐奶癥狀如果頻繁發(fā)生容易導致吸入性肺炎。剛出生的寶寶,胃部功能沒(méi)有發(fā)育完全,并且胃處于水平位,所以就會(huì )有吐奶的現象,主要和進(jìn)食過(guò)快、過(guò)多有關(guān)。建議:您在給寶寶為難時(shí),采取坐位,也可以將寶寶上半身抬高30度左右,來(lái)緩解癥狀。
汪晨 主任醫師 中日友好醫院
腦出血是遺傳病嗎
腦出血并不是遺傳病。大多數的腦出血為高血壓所引起,而高血壓具有一定的遺傳性。因此家族當中具有高血壓史的患者應定期測量自己的血壓,如果血壓出現異常,應按時(shí)服用降壓藥物給予控制,避免出現血壓急劇升高的情況,降低腦出血的發(fā)病幾率。如果是繼發(fā)性的腦出血,通常為血管畸形、腦腫瘤以及一些血液疾病所引起的。因此在出現腦出血后,應及時(shí)去醫院進(jìn)行詳細的腦部檢查,確定引起腦出血的病因,再進(jìn)行針對性的治療。在治療的過(guò)程當中患者應多注意休息,避免劇烈運動(dòng),穩定情緒。
崔界峰 副主任醫師 北京回龍觀(guān)醫院
新生兒硬腫癥什么原因?
由寒冷損傷、感染或早產(chǎn)引起的新生兒綜合征,其中以寒冷損傷最為常見(jiàn),稱(chēng)為寒冷損傷綜合征。其特點(diǎn)是皮下脂肪硬化和水腫。多數發(fā)生在寒冷季節,尤其是嚴重感染、窒息、早產(chǎn)和低出生體重兒。嚴重低溫和硬腫癥可導致繼發(fā)性肺出血、休克和多器官衰竭死亡。預先加熱的衣服可以在25~26攝氏度的室溫下包裹,再加上熱水袋、熱炕、電熱毯包裹或母親的胸部加熱等方法,體溫可以迅速上升到正常水平。
李青 主任醫師 北京安貞醫院
新生兒喝葡萄糖水去黃疸嗎
新生兒黃疸一般不建議通過(guò)喝葡萄糖水來(lái)治療。新生兒黃疸可分為生理性和病理性?xún)深?lèi),生理性黃疸通常無(wú)須特殊干預,病理性黃疸需及時(shí)就醫進(jìn)行光療或藥物治療。生理性黃疸是新生兒常見(jiàn)現象,與肝臟代謝膽紅素能力不足有關(guān),多數在出生后2-...
新生兒每日大便10幾次正不正常
新生兒每日大便10幾次通常是正常的。新生兒胃腸功能尚未發(fā)育完善,排便次數較多屬于生理現象。新生兒消化系統處于快速發(fā)育階段,胃腸蠕動(dòng)較快,母乳喂養的嬰兒大便次數可能更多。母乳中含有豐富的低聚糖成分,能夠促進(jìn)腸道蠕動(dòng),導致排...
新生兒吃的少怎么辦
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新生兒經(jīng)常打嗝是什么原因
新生兒經(jīng)常打嗝可能與膈肌發(fā)育不成熟、喂養方式不當、胃食管反流、受涼刺激、中樞神經(jīng)系統發(fā)育不完全等原因有關(guān)。打嗝是新生兒期常見(jiàn)現象,通常無(wú)需特殊處理,但若伴隨嘔吐、拒奶等癥狀需及時(shí)就醫。1、膈肌發(fā)育不成熟新生兒膈肌和神經(jīng)系...
新生兒?jiǎn)苣淘趺椿厥?/div>
新生兒?jiǎn)苣炭赡苡晌桂B姿勢不當、奶嘴孔過(guò)大、胃食管反流、喉軟骨發(fā)育不全、呼吸道感染等原因引起,可通過(guò)調整喂養方式、更換奶嘴、拍嗝處理、就醫檢查等方式干預。1、喂養姿勢不當哺乳時(shí)若嬰兒頭部低于身體水平,或奶瓶?jì)A斜角度過(guò)大,可...
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尿檢維生素c十1怎么回事

尿檢維生素C+1可能由飲食攝入過(guò)量、尿液濃縮、代謝異常、泌尿系統疾病等原因引起,可通過(guò)調整飲食、增加飲水、藥物治療、疾病管理等方式改善。

1、飲食過(guò)量

短期內大量攝入富含維生素C的食物或補充劑可能導致尿液中維生素C濃度升高。建議減少柑橘類(lèi)水果、獼猴桃等食物的攝入量,無(wú)須特殊治療。

2、尿液濃縮

飲水不足或出汗過(guò)多導致尿液濃縮,可能造成檢測結果假陽(yáng)性。增加每日飲水量至2000毫升以上可稀釋尿液,復查指標多能恢復正常。

3、代謝異常

可能與草酸鹽代謝紊亂或腎小管功能異常有關(guān),常伴隨反復泌尿系結石癥狀??勺襻t囑使用枸櫞酸鉀、維生素B6等藥物調節代謝。

4、泌尿疾病

尿路感染或腎小球濾過(guò)功能異常時(shí)可能出現維生素C排泄異常,通常伴有尿頻尿急等癥狀。需針對原發(fā)病使用左氧氟沙星、阿莫西林等藥物治療。

日常避免長(cháng)期大劑量補充維生素C,定期復查尿常規,如持續異常建議腎內科就診完善腎功能檢查。

朱明煒 主任醫師 北京醫院
急性呼吸衰竭可分為哪幾類(lèi)

急性呼吸衰竭可分為低氧性呼吸衰竭、高碳酸血癥性呼吸衰竭、混合型呼吸衰竭、急性呼吸窘迫綜合征四類(lèi)。

1、低氧性呼吸衰竭:

以動(dòng)脈血氧分壓低于60毫米汞柱為主要特征,常見(jiàn)于肺炎、肺水腫等肺部疾病導致氧合功能障礙。

2、高碳酸血癥性呼吸衰竭:

以動(dòng)脈血二氧化碳分壓超過(guò)50毫米汞柱為特點(diǎn),多由慢性阻塞性肺疾病急性加重、神經(jīng)肌肉疾病等引起通氣不足。

3、混合型呼吸衰竭:

同時(shí)存在低氧血癥和高碳酸血癥,可見(jiàn)于嚴重肺部感染合并呼吸肌疲勞等情況。

4、急性呼吸窘迫綜合征:

屬于特殊類(lèi)型的低氧性呼吸衰竭,由肺內彌漫性損傷導致,胸部影像學(xué)顯示雙肺彌漫性浸潤影。

出現呼吸急促、口唇發(fā)紺等癥狀時(shí)應立即就醫,治療期間需嚴格遵醫囑進(jìn)行氧療或機械通氣,避免劇烈活動(dòng)。

高云 副主任醫師 北京安貞醫院
免疫力下降會(huì )導致腎結石復發(fā)嗎

免疫力下降可能增加腎結石復發(fā)風(fēng)險,主要與感染風(fēng)險升高、代謝紊亂、尿液成分改變、繼發(fā)泌尿系統疾病等因素有關(guān)。

1. 感染風(fēng)險升高

免疫力下降時(shí)泌尿系統易受細菌感染,感染性結石復發(fā)概率增加。建議保持會(huì )陰清潔,每日飲水超過(guò)2000毫升,必要時(shí)遵醫囑使用左氧氟沙星、頭孢克肟、磷霉素等抗生素。

2. 代謝紊亂

免疫功能異??赡苡绊戔}磷代謝,導致尿液中成石物質(zhì)濃度增高。需定期檢測血鈣尿酸指標,可遵醫囑服用枸櫞酸鉀、別嘌醇、氫氯噻嗪等調節代謝藥物。

3. 尿液成分改變

免疫低下者尿液中抑制結石形成的枸櫞酸含量降低??赏ㄟ^(guò)增加柑橘類(lèi)水果攝入補充枸櫞酸,或遵醫囑使用枸櫞酸合劑、碳酸氫鈉、托伐普坦等藥物堿化尿液。

4. 繼發(fā)泌尿疾病

慢性腎病或甲狀旁腺功能亢進(jìn)等繼發(fā)疾病可能加重結石形成。需針對原發(fā)病治療,必要時(shí)采用體外沖擊波碎石術(shù)或經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)。

腎結石患者應保持低鹽低脂飲食,每日適度運動(dòng)促進(jìn)小結石排出,定期復查泌尿系統超聲監測結石情況。

張國喜 副主任醫師 北京大學(xué)人民醫院
甲狀腺內有血流信號怎么回事

甲狀腺內有血流信號可能由生理性血流增加、甲狀腺炎、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺腫瘤等原因引起,可通過(guò)超聲復查、藥物治療、手術(shù)切除等方式干預。

1、生理性血流增加:

劇烈運動(dòng)或妊娠期可能導致甲狀腺血流暫時(shí)性增多,通常無(wú)須治療,定期復查超聲即可。

2、甲狀腺炎:

可能與病毒感染或自身免疫因素有關(guān),常伴隨頸部疼痛、發(fā)熱等癥狀??勺襻t囑使用左甲狀腺素鈉片、潑尼松片、普萘洛爾片等藥物控制炎癥。

3、甲狀腺功能亢進(jìn)癥:

甲狀腺激素分泌過(guò)多導致血流豐富,易出現心悸、消瘦等癥狀。甲巰咪唑片、丙硫氧嘧啶片、普萘洛爾片等藥物可抑制激素合成。

4、甲狀腺腫瘤:

良性或惡性腫瘤可能刺激新生血管形成,需結合穿刺活檢明確性質(zhì)。疑似惡性時(shí)需手術(shù)切除,術(shù)后可能需放射性碘治療。

發(fā)現甲狀腺血流信號異常應避免攝入高碘食物,保證充足休息,遵醫囑完善甲狀腺功能及抗體檢查。

陳健鵬 副主任醫師 山東省立醫院
線(xiàn)雕的注意事項有哪些

線(xiàn)雕術(shù)后需注意創(chuàng )口護理、避免劇烈運動(dòng)、控制面部表情、預防感染等事項,以促進(jìn)恢復并降低并發(fā)癥風(fēng)險。

1、創(chuàng )口護理:

術(shù)后24小時(shí)內避免沾水,48小時(shí)后可輕柔清潔,使用醫用敷料保護埋線(xiàn)部位,防止細菌侵入。

2、運動(dòng)限制:

兩周內禁止跑步、游泳等劇烈運動(dòng),避免牽拉埋線(xiàn)部位導致線(xiàn)材移位或斷裂。

3、表情管理:

一周內減少大笑、咀嚼硬物等大幅面部動(dòng)作,防止線(xiàn)材對組織產(chǎn)生過(guò)度刺激。

4、感染預防:

遵醫囑服用頭孢克肟、阿莫西林等抗生素,避免用手觸摸創(chuàng )口,出現紅腫熱痛需及時(shí)就醫。

術(shù)后一個(gè)月內忌煙酒及辛辣食物,避免桑拿、高溫瑜伽等高溫環(huán)境,建議使用醫用冷敷貼緩解腫脹。

錢(qián)瑾 副主任醫師 中國醫學(xué)科學(xué)院整形外科醫院
仙茅金櫻子泡水有什么攻效

仙茅與金櫻子泡水飲用可能有助于溫補腎陽(yáng)、固精縮尿、強筋健骨、改善疲勞,但具體效果因人而異,需在中醫師指導下使用。

1、溫補腎陽(yáng)

仙茅性溫,歸腎經(jīng),可能改善腎陽(yáng)虛引起的畏寒肢冷、腰膝酸軟。腎陽(yáng)虛者可遵醫囑配伍淫羊藿、巴戟天等藥物。

2、固精縮尿

金櫻子酸澀收斂,可能緩解遺精滑精、尿頻遺尿。遺精患者可配合使用芡實(shí)、桑螵蛸等固澀類(lèi)藥物。

3、強筋健骨

二者合用可能減輕筋骨痿軟,適用于勞損性關(guān)節疼痛。骨質(zhì)疏松者需聯(lián)合鈣劑、骨化三醇等西醫治療。

4、改善疲勞

對于腎虛型慢性疲勞,或有一定調理作用。長(cháng)期疲勞者應排查甲狀腺功能減退、貧血等器質(zhì)性疾病。

飲用期間避免生冷飲食,陰虛火旺者禁用,出現口干咽痛等不適立即停用并就醫。

陳秀杉 副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院
早餐吃什么最好最簡(jiǎn)單又營(yíng)養

早餐可選擇牛奶、雞蛋、燕麥片、全麥面包等食物,搭配適量水果或堅果,有助于提供優(yōu)質(zhì)蛋白、膳食纖維和維生素。

1、牛奶

牛奶富含鈣和優(yōu)質(zhì)蛋白,適合搭配谷物類(lèi)食物,乳糖不耐受者可選擇低乳糖牛奶或酸奶。

2、雞蛋

雞蛋含完整氨基酸和卵磷脂,建議采用水煮或蒸煮方式,避免高溫煎炸破壞營(yíng)養。

3、燕麥片

燕麥片富含β-葡聚糖和B族維生素,可用牛奶或熱水沖泡,添加少量蜂蜜調味。

4、全麥面包

全麥面包提供復合碳水化合物和膳食纖維,搭配低脂奶酪或果醬食用更健康。

注意食物多樣化搭配,控制精制糖和飽和脂肪攝入,特殊健康狀況需咨詢(xún)營(yíng)養師調整飲食方案。

朱明煒 主任醫師 北京醫院
甲狀腺射頻消融術(shù)要怎么做

甲狀腺射頻消融術(shù)主要通過(guò)局部麻醉、超聲引導定位、射頻針穿刺消融、術(shù)后觀(guān)察四個(gè)步驟完成,適用于部分良性結節及微小乳頭狀癌患者。

1、局部麻醉

頸部皮膚消毒后注射利多卡因進(jìn)行局部浸潤麻醉,確保術(shù)中無(wú)痛感。

2、超聲引導

通過(guò)實(shí)時(shí)超聲精確定位結節位置,避開(kāi)血管神經(jīng)等重要結構。

3、射頻消融

將射頻電極針穿刺至病灶中心,通過(guò)高頻電流產(chǎn)生熱能使組織凝固壞死。

4、術(shù)后觀(guān)察

術(shù)后需壓迫止血30分鐘,超聲確認無(wú)出血后離院,1周內避免劇烈運動(dòng)。

術(shù)后建議清淡飲食,避免辛辣刺激食物,定期復查超聲評估消融效果,發(fā)現異常腫脹或發(fā)熱需及時(shí)復診。

龔新宇 副主任醫師 中日友好醫院
體內濕氣重,喝什么調理身體

若出現體內濕氣重的情況,可以適量吃薏米、赤小豆、山藥、冬瓜等食物,也可以遵醫囑吃參苓白術(shù)散、藿香正氣水、二妙丸、香砂六君丸等藥物。建議及時(shí)就醫,積極配合醫生治療,在醫生的指導下服用合適的藥物,并做好飲食調理。

一、食物1、薏米

薏米具有利水滲濕、健脾止瀉的功效,適合濕氣重伴有水腫、腹瀉的人群食用。

2、赤小豆

赤小豆能利水消腫、解毒排膿,常與薏米搭配煮粥,有助于祛除體內濕氣。

3、山藥

山藥可補脾養胃、生津益肺,適合脾胃虛弱導致的濕氣滯留者食用。

4、冬瓜

冬瓜有利尿消腫、清熱解暑的作用,適合濕熱體質(zhì)者夏季食用。

二、藥物1、參苓白術(shù)散

參苓白術(shù)散能補脾胃、益肺氣,適用于脾虛濕盛引起的食欲不振、大便溏泄。

2、藿香正氣水

藿香正氣水可解表化濕、理氣和中,常用于外感風(fēng)寒、內傷濕滯導致的胃腸型感冒。

3、二妙丸

二妙丸具有清熱燥濕的功效,主治濕熱下注引起的足膝紅腫熱痛、下肢丹毒。

4、香砂六君丸

香砂六君丸能益氣健脾、和胃化濕,適用于脾虛氣滯導致的消化不良、噯氣食少。

日常應避免久居潮濕環(huán)境,減少生冷油膩食物攝入,適當運動(dòng)促進(jìn)排汗,癥狀持續或加重時(shí)需及時(shí)就醫辨證施治。

王杰 主任醫師 山東省立醫院
孕婦喝紫菜湯對胎兒有影響嗎

孕婦適量喝紫菜湯對胎兒無(wú)不良影響。紫菜湯富含碘、鈣、膳食纖維等營(yíng)養素,有助于胎兒發(fā)育,但需注意避免過(guò)量攝入碘、選擇新鮮無(wú)污染紫菜、控制鹽分添加、監測甲狀腺功能等事項。

1. 碘攝入控制

紫菜含碘量較高,孕婦每日碘需求約220微克,過(guò)量可能影響胎兒甲狀腺發(fā)育。建議每周食用不超過(guò)2次,避免同時(shí)大量進(jìn)食其他高碘食物。

2. 食材安全性

選擇正規渠道的干燥紫菜,避免野生采集品可能存在的重金屬污染。烹飪前充分浸泡清洗,減少砷等有害物質(zhì)殘留。

3. 低鹽烹飪

紫菜本身含鈉,建議制作時(shí)少加鹽或使用低鈉鹽。妊娠高血壓孕婦更需嚴格控制湯品鹽分,預防水腫和血壓升高。

4. 甲狀腺監測

合并甲狀腺疾病孕婦需在醫生指導下食用。定期檢查促甲狀腺激素水平,出現心悸、手抖等甲亢癥狀時(shí)應立即停用。

孕期飲食需保持多樣化,可將紫菜湯與豆腐、蝦皮等搭配食用補充優(yōu)質(zhì)蛋白,避免長(cháng)期單一大量攝入某類(lèi)食物。

朱明煒 主任醫師 北京醫院

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