醫(yī)生回答
周瑋琰 副主任醫(yī)師
山東省立醫(yī)院
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤能查出基因問(wèn)題，該病約40%與RB1基因突變相關(guān)，遺傳檢測(cè)可明確致病基因。
1、基因檢測(cè)通過(guò)血液或腫瘤組織樣本進(jìn)行RB1基因測(cè)序，可檢出生殖細(xì)胞系或體細(xì)胞突變，約90%患者可發(fā)現(xiàn)明確變異。
2、遺傳模式常染色體顯性遺傳為主，若父母攜帶突變基因，子女有50%遺傳概率，需進(jìn)行家族成員基因篩查。
3、檢測(cè)意義明確基因問(wèn)題可指導(dǎo)治療方案選擇，預(yù)測(cè)對(duì)側(cè)眼發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并為親屬提供遺傳咨詢(xún)依據(jù)。
4、檢測(cè)時(shí)機(jī)確診后應(yīng)盡早檢測(cè)，尤其對(duì)雙側(cè)發(fā)病、家族史陽(yáng)性或早發(fā)型患者更需優(yōu)先安排。
建議確診患者完善基因檢測(cè)，陽(yáng)性結(jié)果需定期隨訪(fǎng)眼底，兒童患者親屬應(yīng)同步篩查。
