張文同 主任醫師
新生兒足跟血篩查主要針對遺傳代謝病和內分泌疾病，重點(diǎn)檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等四類(lèi)疾病。
1、苯丙酮尿癥通過(guò)檢測血液苯丙氨酸濃度，早期發(fā)現氨基酸代謝異常，避免智力發(fā)育障礙。典型表現為皮膚毛發(fā)顏色淺淡、尿液異味。
2、甲狀腺功能減低測定促甲狀腺激素水平，篩查甲狀腺激素分泌不足。未及時(shí)治療可導致呆小癥，表現為黃疸消退延遲、喂養困難。
3、G6PD缺乏癥檢測紅細胞酶活性，預防溶血性貧血?；純航佑|樟腦丸、蠶豆等氧化性物質(zhì)易誘發(fā)急性溶血。
4、腎上腺皮質(zhì)增生分析17-羥孕酮指標，診斷皮質(zhì)激素合成障礙。女?huà)肟赡艹霈F外生殖器男性化，嚴重者可發(fā)生腎上腺危象。
采血時(shí)間建議在出生48小時(shí)后進(jìn)行，家長(cháng)需配合醫護人員完成標本采集，陽(yáng)性結果需遵醫囑復查確診。
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