醫生回答
陳云霞 副主任醫師
小兒巨大血小板綜合征以輕、中度的血小板減少、血小板體積增大、出血時(shí)間延、凝血酶原消耗不良為特征，它是一種常染色體隱性遺傳血小板黏附功能缺陷性出血疾病?；純涸诔錾蟛痪没驅W(xué)齡前期出現癥狀，主要表現為瘀點(diǎn)、瘀斑、紫癜、鼻出血、牙齦出血。當患兒長(cháng)期存在自發(fā)性出血，輕微外傷后止血困難，有血便或血尿時(shí)，需及時(shí)去醫院就診，通過(guò)進(jìn)行血常規、血涂片、血小板聚集試驗等檢查，出結果后，進(jìn)一步通過(guò)流式細胞分析、基因檢測等檢查予以確診，一旦確診需及時(shí)局部對癥治療。
