

鞏麗 主治醫師
乳腺腫瘤基因檢測通常是有必要的,尤其對于有家族遺傳史或特定高風(fēng)險人群?;驒z測有助于評估乳腺癌發(fā)病風(fēng)險、指導個(gè)體化治療及制定預防策略。
基因檢測在乳腺腫瘤管理中具有多重價(jià)值。對于尚未確診但存在家族史的人群,檢測BRCA1/2等基因突變可提前預警乳腺癌風(fēng)險,幫助制定早期篩查計劃。已確診患者通過(guò)檢測可明確腫瘤分子分型,例如激素受體陽(yáng)性、HER2陽(yáng)性或三陰性乳腺癌,從而選擇靶向藥物或免疫治療方案。部分基因突變如PALB2、ATM等也與乳腺癌相關(guān),檢測結果可能影響手術(shù)方式選擇或放療決策。檢測還能為親屬提供遺傳風(fēng)險評估,但需注意基因檢測存在局限性,陰性結果不能完全排除患病風(fēng)險。
建議有乳腺癌家族史、早發(fā)乳腺癌患者、雙側乳腺癌患者或特定病理類(lèi)型患者考慮基因檢測。檢測前應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún),充分了解檢測意義及潛在心理影響。日常仍需保持乳腺自檢習慣,結合超聲或鉬靶定期篩查,保持健康體重,限制酒精攝入,適度運動(dòng)有助于降低風(fēng)險。檢測后應定期隨訪(fǎng),根據結果調整健康管理方案。
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