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癌癥基因檢測靠譜嗎

腫瘤科編輯 健康真相官
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關(guān)鍵詞：#癌癥#基因檢測

癌癥基因檢測在特定情況下是靠譜的，能夠幫助評估遺傳性癌癥風(fēng)險或指導個(gè)體化治療，但需結合臨床指征和專(zhuān)業(yè)解讀。

癌癥基因檢測通過(guò)分析特定基因突變，為遺傳性癌癥風(fēng)險評估提供依據。對于有家族遺傳史的高危人群，檢測BRCA1/2等基因可明確乳腺癌、卵巢癌等發(fā)病風(fēng)險，輔助制定預防策略。在已確診癌癥患者中，檢測EGFR、ALK等驅動(dòng)基因有助于匹配靶向藥物，如非小細胞肺癌患者通過(guò)檢測可選用吉非替尼片或克唑替尼膠囊。檢測技術(shù)如二代測序具有較高準確性，但需在具備資質(zhì)的醫學(xué)檢驗所進(jìn)行。

部分情況下檢測結果可能存在局限性。例如多基因檢測可能發(fā)現意義未明的突變，需結合臨床表現判斷。某些腫瘤存在異質(zhì)性，單次活檢可能無(wú)法反映全部基因特征。消費級基因檢測僅提供娛樂(lè )性風(fēng)險數據，不能替代醫學(xué)診斷。檢測前需經(jīng)遺傳咨詢(xún)師評估適應癥，避免過(guò)度檢測。

建議有癌癥家族史或治療需求的人群，選擇國家批準的醫療機構進(jìn)行檢測。檢測后應由腫瘤科或遺傳科醫生結合病史、影像學(xué)等綜合解讀報告，切勿自行購買(mǎi)檢測服務(wù)或解讀結果。健康人群無(wú)須常規進(jìn)行癌癥基因篩查，保持規律體檢和健康生活方式仍是防癌基礎。

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    • 為什么肺癌靶向治療前要做基因檢測
    回答：

    肺癌靶向治療前需進(jìn)行基因檢測，主要與靶向藥物作用機制、個(gè)體基因突變差異、治療有效性評估、避免無(wú)效治療等因素有關(guān)。

    1、藥物機制

    靶向藥物需精準作用于特定基因突變位點(diǎn)，如EGFR、ALK等驅動(dòng)基因，未檢測突變直接用藥可能導致藥物失效。

    2、個(gè)體差異

    不同患者腫瘤基因突變譜存在顯著(zhù)差異，基因檢測可明確是否存在藥物敏感或耐藥突變，為個(gè)體化治療提供依據。

    3、療效預測

    特定基因突變與靶向藥物療效密切相關(guān)，如EGFR敏感突變患者使用吉非替尼有效率可達較高水平，而野生型患者獲益有限。

    4、避免風(fēng)險

    盲目使用靶向藥物可能延誤治療時(shí)機并增加經(jīng)濟負擔，基因檢測可篩選出真正適合靶向治療的人群。

    建議患者在醫生指導下完善基因檢測，根據結果選擇奧希替尼、克唑替尼等對應靶向藥物，同時(shí)配合營(yíng)養支持提升治療效果。
    為什么肺癌靶向治療前要做基因檢測
    回答：

    肺癌靶向治療前需進(jìn)行基因檢測，主要與靶向藥物作用機制、個(gè)體基因突變差異、治療有效性評估、避免無(wú)效治療等因素有關(guān)。

    1、藥物機制

    靶向藥物需精準作用于特定基因突變位點(diǎn)，如EGFR、ALK等驅動(dòng)基因，未檢測突變直接用藥可能導致藥物失效。

    2、個(gè)體差異

    不同患者腫瘤基因突變譜存在顯著(zhù)差異，基因檢測可明確是否存在藥物敏感或耐藥突變，為個(gè)體化治療提供依據。

    3、療效預測

    特定基因突變與靶向藥物療效密切相關(guān)，如EGFR敏感突變患者使用吉非替尼有效率可達較高水平，而野生型患者獲益有限。

    4、避免風(fēng)險

    盲目使用靶向藥物可能延誤治療時(shí)機并增加經(jīng)濟負擔，基因檢測可篩選出真正適合靶向治療的人群。

    建議患者在醫生指導下完善基因檢測，根據結果選擇奧希替尼、克唑替尼等對應靶向藥物，同時(shí)配合營(yíng)養支持提升治療效果。
    什么血型的人容易得癌癥
    回答：血型與癌癥的相關(guān)性有做過(guò)臨床診斷匯總:1/3的癌癥病人是A型血，A型血的人常易患的癌癥有肉瘤、胃癌、舌癌、食道癌等。特別是胃癌，A型血者明顯居多，且炎癥多再次發(fā)生在胃部，因此A型血的人，如有上腹痛、飽脹不適、消瘦、食欲減退、干嘔、尿血等癥狀，尤其是萎縮性胃炎者，應及早就診診病。癌癥的再次發(fā)生，與多種不同因素關(guān)于，血型的關(guān)系與機理尚不是完全明確的。不能夠單純從血型來(lái)推測容易不容易得癌癥的。
    腹膜后腫瘤是癌癥嗎
    回答：腹膜后腫瘤不一定是癌癥。大部分腹膜后腫瘤屬于肉瘤，也就是來(lái)源于間葉組織的惡性腫瘤。當然，腹膜后腫瘤也有一些屬于良性腫瘤病變。癌癥是指來(lái)源于上皮組織的惡性腫瘤，與腹膜后常見(jiàn)的肉瘤來(lái)源不同，但都是屬于惡性腫瘤。腹膜后腫瘤有可能惡性程度比較低，所以通過(guò)手術(shù)還是有達到根治這種可能的，但是手術(shù)后有可能再次出現復發(fā)，很多患者會(huì )經(jīng)歷多次手術(shù)。如果是惡性腫瘤，術(shù)后還要配合其他的綜合抗腫瘤治療，這一點(diǎn)和癌癥是類(lèi)似的。
    舌苔厚白發(fā)澀是癌癥
    回答：舌苔厚白發(fā)澀大多數考量可能會(huì )是長(cháng)時(shí)間吃許多辛辣刺激性的食物，或者經(jīng)常吃許多極冷的飲料致使的，不剔除有一些內分泌失調或者缺少微量元素的可能性，一般并不是癌癥。具體需要有到醫院檢查一下，平時(shí)也可以適當服食許多健脾祛濕的藥物，具體用藥請遵醫囑，而且飲食方面要留意清淡。必須強調聲明戒煙限酒，調整飲食結構，做到清淡飲食，忌吃辛辣、油膩、油炸、生硬的食物。
    癌癥患者能不能懷孕？
    回答：這是女性普遍關(guān)心的問(wèn)題，得了癌癥能不能懷孕，懷孕了癌癥會(huì )不會(huì )復發(fā)，實(shí)際上咱們臨床治愈到什么程度，比如說(shuō)一個(gè)胃癌吧，咱們做手術(shù)了把癌細胞全部殺死了，您體質(zhì)、精神狀態(tài)都完全正常了，也就是經(jīng)過(guò)三年的復查您都沒(méi)有復發(fā)的跡象了，所有腫瘤標注，所有檢測結果都完全正常了，您是可以懷孕的。但是，如果您身體特別虛弱，免疫力、體抗力特別低，如果您這些腫瘤檢測還沒(méi)有完全控制住，還有復發(fā)的跡象，那是不能懷孕的。
    間質(zhì)瘤是癌癥嗎
    回答：間質(zhì)瘤其中的惡性間質(zhì)瘤它是一種可以認為是一種癌癥，但是我們所說(shuō)的癌癥是指所有的惡性腫瘤，那么我們平時(shí)說(shuō)的癌一般是指來(lái)源于上皮細胞的這一類(lèi)的腫瘤，比如實(shí)體瘤、肺癌、肝癌、乳腺癌、食管癌，那么來(lái)源于間葉組織的這一部分腫瘤，比如間質(zhì)瘤，間質(zhì)瘤有一部分是良性的，那么惡性間質(zhì)瘤它歸為惡性腫瘤的一部分。 間質(zhì)瘤其中的惡性間質(zhì)瘤它是一種可以認為是一種癌癥，但是我們所說(shuō)的癌癥是指所有的惡性腫瘤，那么我們平時(shí)說(shuō)的癌一般是指來(lái)源于上皮細胞的這一類(lèi)的腫瘤，比如實(shí)體瘤、肺癌、肝癌、乳腺癌、食管癌，那么來(lái)源于間葉組織的這一部分腫瘤，比如間質(zhì)瘤，間質(zhì)瘤的有一部分是良性的，那么惡性間質(zhì)瘤它歸為惡性腫瘤的一部分。
    肺里有黑點(diǎn)是癌癥嗎
    回答：肺里有黑點(diǎn)是癌癥嗎：肺部有黑點(diǎn)并不一定是癌癥的，主要是根據檢查結果進(jìn)行判斷。如果是普通的X線(xiàn)檢查，還應該進(jìn)一步進(jìn)行肺部CT檢查，該檢查是肺癌篩查的首選方式。如果CT檢查伴有肺部占位性病變，形態(tài)不規則，邊界不清晰或者伴有毛刺征的，則應警惕肺癌的可能。肺癌一般在中老年人中比較多見(jiàn)，部分患者可能會(huì )有家族性的病史。必要的情況下還應該進(jìn)一步進(jìn)行穿刺活檢，或者進(jìn)行支氣管鏡檢查等，進(jìn)一步明確病變的性質(zhì)，也是作為肺癌臨床診斷的金標準。
    軟組織鈣化灶是癌癥嗎
    回答：軟組織鈣化灶不一定是癌癥，也有可能是良性疾病引起的。 軟組織鈣化灶多數是與腫瘤是有一定關(guān)系的，比如在出現了乳腺腫瘤或者是肺部腫瘤等都會(huì )導致軟組織鈣化灶，但是并不一定是得了癌癥。如果想要判斷有沒(méi)有出現癌癥，需要進(jìn)一步去醫院進(jìn)行活檢檢測，這樣才能夠準確的判斷出癌癥。 在檢測過(guò)程當中，如果發(fā)現有癌細胞，可以確定是癌癥，在早期內需要通過(guò)手術(shù)切除，然后再配合化療和放療，能夠控制好癌細胞，避免出現遠處轉移的現象。
    肺部有白點(diǎn)是癌癥嗎
    回答：肺部有白點(diǎn)是癌癥嗎：肺部有白點(diǎn)不一定是肺癌。有可能是肺部炎癥感染、結核等病變引起。需要做胸部的增強CT、腫瘤指標、結合臨床癥狀等進(jìn)一步篩查。如果肺部有腫塊、邊界不清楚、形態(tài)不規則、而且是低密度病變，臨床有明顯的咳嗽、咳痰、痰中帶血、發(fā)熱、胸悶、消瘦等臨床癥狀，考慮肺癌的可能性比較大。但是影像學(xué)檢查是不能確診肺癌。臨床懷疑肺癌，需要及時(shí)的穿刺活檢或者氣管鏡活檢，明確病理診斷。如果是肺癌，需要明確腫瘤的病理類(lèi)型及分期。
    癌癥早期有哪些征兆
    回答：咱們癌癥病人早期臨床癥狀不是很明顯，有許多病人發(fā)現的時(shí)候，80%是中晚期了，所以早期是不是一點(diǎn)癥狀都沒(méi)有？實(shí)際上有一些人還是能尋到一絲蛛絲馬跡的，只是說(shuō)大家沒(méi)有注意，所以癌癥早期是有警報的，所以大家一定要十分注意，比如說(shuō)咱們第一方面持續性咳嗽，比如說(shuō)有的人總是干咳，沒(méi)有痰，他用什么止咳藥也不好，這樣大家一定要注意，可能是早期肺癌的，再一個(gè)持續的疼痛，比如咱們肩部的疼痛，輕微的疼痛，這些疼痛總是疼，臨床上怎么治療也沒(méi)有效果，大家一定要上醫院檢查。
    怎么能提前篩查出癌癥
    回答：腫瘤在很早期的時(shí)候，很難通過(guò)篩查出來(lái)，往往是到了中期，甚至一部分到晚期以后，在臨床有癥狀，才能做一些針對性的診斷和治療尤其是現在的醫療技術(shù)發(fā)展的越來(lái)越快了，但是一些診斷腫瘤的設備往往是具有放射性的，不能作為常規的篩查。隨著(zhù)奧巴馬精準醫療計劃的存在，現在越來(lái)越多的可以檢測相關(guān)的基因、分泌物，都可以對腫瘤有一個(gè)初步的篩查。
    肺部空洞咳血是癌癥嗎
    回答：肺部空洞咳血并非都是癌性疾病，其實(shí)最常見(jiàn)的是肺結核，肺結核是由于患者抵抗力下降或者結核桿菌侵入人體之后，最終侵犯到了肺部，而出現了空洞和咳血，這類(lèi)的疾病是最常見(jiàn)的。 還有支氣管擴張，支氣管擴張的患者是由于年幼時(shí)患有麻疹，沒(méi)有完全治愈，最終誘發(fā)支氣管擴張的出現，出現之后會(huì )出現小氣道的阻塞和血管的破裂，最終也會(huì )出現肺部空洞和咳血的表現。 這兩種是最常見(jiàn)的。還有一種就是癌性疾病，癌性疾病是由于肺部細胞或者是組織出現了不典型的增生，最終誘發(fā)了細胞分紅的增長(cháng)，但是血液循環(huán)又跟不上，而誘發(fā)出現了肺部感染和壞死，最終出現咳血。所以一旦出現這些問(wèn)題，要進(jìn)行相應的支氣管鏡或者穿刺，確定病因之后再進(jìn)行治療。
    消化道出血就是癌癥嗎
    回答：消化道出血不一定就是癌癥。 導致消化道出血的疾病很多，包括上消化道出血中的消化性潰瘍、急性出血性胃炎、胃癌出血、食管胃底靜脈曲張破裂出血、門(mén)脈高壓性胃病出血等等。下消化道出血的疾病中，包括大腸息肉、大腸腫瘤、潰瘍性結腸炎等等，都會(huì )導致消化道出血。 要明確患者是不是癌癥或者其他原因所導致的消化道出血，需要盡早到正規醫院的消化內科就診，完善電子胃鏡、電子結腸鏡的檢查，明確疾病的診斷，根據不同的疾病情況，采取相應的治療措施，可以使用藥物治療，必要的時(shí)候需要采取手術(shù)治療。
    腎會(huì )得癌癥嗎
    回答：腎一般會(huì )得癌癥，患者在平時(shí)需要定期體檢，如果出現癌癥，也要及時(shí)治療。 腎是體內重要的器官，能夠維持機體的正常代謝，還可以維持身體的水電解質(zhì)平衡，而癌癥屬于惡性腫瘤，如果癌癥出現在腎部，也被稱(chēng)為腎癌，發(fā)病原因還沒(méi)有完全明確，但是和遺傳易感性、過(guò)度吸煙、身體肥胖、長(cháng)期接觸電離輻射以及化學(xué)物質(zhì)等都有一定的關(guān)系，導致體內出現了基因水平突變或者功能調控異?，F象，可能會(huì )引起細胞異常增殖，嚴重時(shí)也會(huì )形成癌癥，所以腎會(huì )得癌癥。 腎得癌癥后會(huì )導致局部出現腫塊，還會(huì )引發(fā)疼痛、血尿、身體消瘦、貧血等癥狀，患者可以在醫生的指導下做根治性腎切除術(shù)治療，術(shù)后還需要配合放療以及化療，能夠起到殺滅癌細胞的作用，還可以控制病情的發(fā)展，化療藥物一般有順鉑注射液、注射用鹽酸多柔比星等。
    乳鐵蛋白對癌癥患者有效嗎
    回答：乳鐵蛋白對癌癥患者一般是有效果的，但是只能夠達到調節身體的作用，不能夠達到治療的效果。 乳鐵蛋白屬于一種以鐵結合的糖蛋白，而且在乳汁當中的含量是比較高的，當中所含的營(yíng)業(yè)價(jià)值也是比較高的，能夠及時(shí)滿(mǎn)足身體所需要的多種營(yíng)養物質(zhì)，還能夠達到調節身體的免疫力，也能夠促進(jìn)身體微量元素的平衡，但是不能夠達到治療癌癥的效果。 癌癥患者一般需要通過(guò)手術(shù)的方法做切除治療，這屬于首選治療方案，同時(shí)還需要根據個(gè)人的病情分析，是否需要做后續的治療，比如化療、放療、靶向藥物等控制。
    靶向治療能治療鱗癌嗎能治愈癌癥嗎
    回答：現在鱗癌并沒(méi)有特別的靶向藥物，這個(gè)需要對它進(jìn)行基因的檢測，我們現在的針對肺的靶向藥物，主要是針對肺的腺癌對鱗癌還沒(méi)有特別好的靶向藥物，肺癌包括小細胞肺癌和非小細胞肺癌，小細胞肺癌它的主要的治療方法也是化療，也沒(méi)有很好的靶向治療藥物。靶向治療藥它有缺點(diǎn)，就是經(jīng)過(guò)一段時(shí)期的應用靶向治療以后，腫瘤細胞往往對這種靶向藥物產(chǎn)生耐藥，假如產(chǎn)生耐藥的話(huà)，我們只有換其他的靶向藥物再對它進(jìn)行治療，所以從目前來(lái)講，用一種靶向藥物把一種肝癌來(lái)完全治愈的這種可能性很小。
    胃間質(zhì)瘤是不是癌癥
    回答：胃間質(zhì)瘤不一定是癌癥。 胃間質(zhì)瘤是間葉組織來(lái)源的腫瘤，在臨床上主要是根據切除以后的病理來(lái)判定它是高風(fēng)險，還是低風(fēng)險的腫瘤。對于風(fēng)險程度低的，主要考慮是良性的間質(zhì)瘤，如果是高風(fēng)險性的，可能是惡性間質(zhì)瘤。 對于良性的胃間質(zhì)瘤，治療主要是手術(shù)切除。對于惡性的胃間質(zhì)瘤，在切除以后，還要進(jìn)行相應的手術(shù)后的輔助性化療。對于比較大的、惡性的間質(zhì)瘤，在手術(shù)前可以使用藥物進(jìn)行化療，使得腫瘤縮小以后再進(jìn)行手術(shù)治療，可以降低手術(shù)風(fēng)險。
    遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答：肥厚性心肌病是一個(gè)常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀90年代的時(shí)候，當時(shí)隨著(zhù)遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現的叫MYH7基因的一個(gè)突變。隨著(zhù)近年來(lái)的一個(gè)更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運動(dòng)和避免情緒的過(guò)分激動(dòng)。
    鼻毛脫落會(huì )是癌癥嗎
    回答：鼻毛脫落會(huì )是癌癥嗎：鼻毛脫落和癌癥一般沒(méi)有直接的關(guān)系，發(fā)生于鼻腔部位的惡性腫瘤，一般會(huì )表現有局部的腫塊形成，或者出現反復的潰瘍等并發(fā)癥。鼻毛和其他部位的體毛，如汗毛以及頭發(fā)等，均有可能會(huì )出現脫落和生長(cháng)的，這種情況則是屬于生理性的表現。發(fā)生于鼻腔部位的惡性腫瘤相對比較少，如果在鼻毛脫落的同時(shí)，伴有局部腫塊形成的，則應該警惕惡性腫瘤的可能性，必要的情況下可以進(jìn)行腫塊的活檢明確診斷。該部位的惡性腫瘤病理類(lèi)型，主要以鱗狀細胞癌比較常見(jiàn)。
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