進(jìn)行性肌營(yíng)養不良是一組由基因突變導致的遺傳性肌肉變性疾病，主要包括杜氏肌營(yíng)養不良、貝克爾肌營(yíng)養不良、肢帶型肌營(yíng)養不良等類(lèi)型，遺傳方式多為X連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。

X連鎖隱性遺傳多見(jiàn)于杜氏肌營(yíng)養不良，因抗肌萎縮蛋白基因突變導致，男性發(fā)病為主；常染色體隱性遺傳常見(jiàn)于肢帶型肌營(yíng)養不良，由多種肌膜蛋白基因缺陷引起。

進(jìn)行性加重的肌纖維壞死和再生，伴隨脂肪與結締組織替代，肌酸激酶顯著(zhù)升高，肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維大小不一和纖維化改變。

進(jìn)行性對稱(chēng)性肌無(wú)力，杜氏型多在5歲前出現步態(tài)異常，10歲左右喪失行走能力；貝克爾型進(jìn)展較慢；肢帶型主要表現為骨盆帶或肩胛帶肌群受累。

糖皮質(zhì)激素可延緩疾病進(jìn)展，基因治療處于臨床試驗階段，康復訓練維持關(guān)節活動(dòng)度，需多學(xué)科聯(lián)合管理心血管和呼吸系統并發(fā)癥。

建議遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前基因檢測，定期監測心肺功能，保持適度康復鍛煉，均衡營(yíng)養攝入有助于延緩疾病進(jìn)展。