醫生回答
楊小凡 副主任醫師
唐氏綜合征嬰兒的早期癥狀主要有特殊面容、肌張力低下、發(fā)育遲緩、先天性心臟病等表現。
1、特殊面容患兒多表現為眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜，常伴有伸舌習慣。這些體征在新生兒期即可識別，建議家長(cháng)在發(fā)現異常時(shí)及時(shí)進(jìn)行染色體檢查。
2、肌張力低下嬰兒表現為全身肌肉松軟，仰臥時(shí)呈蛙狀體位，擁抱反射減弱。家長(cháng)需注意進(jìn)行被動(dòng)運動(dòng)訓練，必要時(shí)配合康復治療改善運動(dòng)功能。
3、發(fā)育遲緩運動(dòng)發(fā)育和語(yǔ)言發(fā)育明顯落后于同齡兒童，3個(gè)月不能抬頭、1歲不能獨坐。建議家長(cháng)定期進(jìn)行發(fā)育評估，早期介入行為干預和特殊教育。
4、先天性疾病約半數患兒合并房間隔缺損、室間隔缺損等心臟畸形，可能伴有喂養困難和呼吸急促。需通過(guò)心臟超聲確診，部分病例需要手術(shù)治療。
確診唐氏綜合征后應建立定期隨訪(fǎng)計劃，加強營(yíng)養支持并預防感染，早期開(kāi)展多學(xué)科協(xié)作干預有助于改善患兒生活質(zhì)量。
