醫生回答
張向寧 主任醫師
懷孕36周篩查胎兒遺傳疾病可通過(guò)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、超聲檢查、臍帶血穿刺等方法。檢測方式選擇需結合孕婦具體情況及醫生建議。
1、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，主要篩查21三體等染色體異常，適用于高齡或唐篩高風(fēng)險孕婦，無(wú)需侵入性操作。
2、羊水穿刺在超聲引導下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，可確診染色體病及部分單基因病，適用于超聲異?；蚣韧涣荚挟a(chǎn)史者，存在較低流產(chǎn)風(fēng)險。
3、超聲檢查通過(guò)系統超聲觀(guān)察胎兒結構異常，如心臟畸形、神經(jīng)管缺陷等，對部分遺傳綜合征有提示作用，但無(wú)法確診染色體異常。
4、臍帶血穿刺直接獲取胎兒血液進(jìn)行快速染色體診斷，適用于孕晚期急需確診的病例，操作難度及風(fēng)險高于羊水穿刺。
建議在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)醫師指導下選擇檢測方案，孕晚期需特別注意操作安全性，同時(shí)保持規律產(chǎn)檢監測胎兒發(fā)育狀況。
