唐氏綜合征嬰兒期癥狀主要表現為肌張力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩、先天性心臟病等特征。

新生兒期即可出現全身肌肉松弛，表現為肢體柔軟無(wú)力，仰臥時(shí)呈蛙狀體位，家長(cháng)需注意喂養時(shí)防止嗆咳，可通過(guò)康復訓練改善運動(dòng)功能。

典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、外眼角上斜、耳位低等，部分患兒伴有伸舌習慣，家長(cháng)需定期隨訪(fǎng)口腔發(fā)育情況。

運動(dòng)、語(yǔ)言、認知等發(fā)育里程碑普遍延遲，如3月齡仍不能抬頭，家長(cháng)需盡早開(kāi)展早期干預訓練，促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。

約半數患兒合并先天性心臟病或消化道畸形，表現為喂養困難、呼吸急促等癥狀，需通過(guò)超聲心動(dòng)圖等檢查確診并及時(shí)治療。

建議家長(cháng)定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估，保證充足營(yíng)養攝入，避免呼吸道感染等并發(fā)癥，發(fā)現異常及時(shí)至兒科或遺傳代謝科就診。