苯丙酮尿癥可以通過(guò)飲食控制、藥物治療、基因治療等方式進(jìn)行干預，多數患者早期規范治療可接近正常生活水平。

嚴格限制苯丙氨酸攝入，使用特殊配方奶粉及低蛋白食物，需終身堅持以避免智力損傷。

部分患者可服用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸濃度，需定期監測生化指標調整劑量。

針對PAH基因突變的基因編輯療法尚在臨床試驗階段，未來(lái)可能成為根治性治療手段。

通過(guò)足跟血檢測早期確診并干預，可顯著(zhù)改善預后，避免神經(jīng)系統不可逆損害。

建議患者定期隨訪(fǎng)代謝指標，營(yíng)養師指導下調整飲食方案，孕期女性需加強產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢(xún)。