馬偉 副主任醫師
苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，避免方式主要有基因檢測、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢(xún)。
1、基因檢測：夫妻雙方可通過(guò)基因檢測明確是否為攜帶者，若雙方均為攜帶者，后代患病概率較高。
2、產(chǎn)前診斷：高風(fēng)險孕婦需進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，確診胎兒是否患病。
3、新生兒篩查：出生后72小時(shí)內采集足跟血進(jìn)行苯丙氨酸濃度檢測，早期發(fā)現可及時(shí)干預。
4、遺傳咨詢(xún)：有家族史者應接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，評估再發(fā)風(fēng)險并制定生育計劃。
確診患兒需終身嚴格限制苯丙氨酸飲食，定期監測血苯丙氨酸水平，避免智力損傷等并發(fā)癥。
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