許瑞英 主任醫師
胎兒性染色體異??赡苡蛇z傳因素、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露、生殖細胞減數分裂錯誤等原因引起,可通過(guò)產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)進(jìn)行干預。
1、遺傳因素父母攜帶平衡易位等染色體結構異??赡苓z傳給胎兒,建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低風(fēng)險。
2、高齡妊娠孕婦年齡超過(guò)35歲后卵細胞老化概率增加,可能引發(fā)21三體等非整倍體異常,推薦高齡孕婦接受無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測或羊水穿刺確診。
3、環(huán)境致畸電離輻射、化學(xué)毒物等環(huán)境因素可能干擾染色體分離,孕早期需避免接觸甲醛、苯等有害物質(zhì),必要時(shí)進(jìn)行絨毛膜取樣檢查。
4、減數分裂異常生殖細胞分裂時(shí)染色體不分離可能導致XXY/XO等異常,與母親甲狀腺功能異?;虿《靖腥居嘘P(guān),可通過(guò)孕中期超聲篩查軟指標異常。
孕期保持均衡營(yíng)養攝入,適量補充葉酸,避免吸煙飲酒等危險因素,定期完成唐氏篩查等產(chǎn)前檢查項目。
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