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新生兒足跟血甲基丙二酰肉堿偏高怎么辦

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問(wèn)題描述

新生兒足跟血甲基丙二酰肉堿偏高怎么辦

醫生回答

李濤

李濤 主任醫師

甲基丙二酰肉堿的值為1.14,表明它可能是多種羧化酶缺陷,可用于尿中有機酸的分析。根據經(jīng)驗,應該沒(méi)有問(wèn)題。游離肉堿值61.28沒(méi)有特殊意義,所以暫時(shí)不用擔心。目前,實(shí)驗室試驗的數量可以接種,但沒(méi)有明確的診斷,因此不考慮藥物治療。目前,串聯(lián)質(zhì)譜法和尿液有機酸分析需要不斷地進(jìn)行回顧,必要時(shí)可以進(jìn)行遺傳分析。如果條件允許,直接進(jìn)行基因分析。

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