醫生回答
張向寧 主任醫師
無(wú)創(chuàng )DNA顯示低風(fēng)險時(shí)通常無(wú)須進(jìn)行羊水穿刺，但高齡孕婦、超聲異?；蚣韧涣荚挟a(chǎn)史等特殊情況仍需考慮進(jìn)一步檢查。
1、低風(fēng)險結果無(wú)創(chuàng )DNA低風(fēng)險提示胎兒常見(jiàn)染色體異常概率極低，此時(shí)羊水穿刺的額外獲益有限，可避免不必要的侵入性操作風(fēng)險。
2、高齡孕婦35歲以上孕婦即使無(wú)創(chuàng )DNA低風(fēng)險，仍建議通過(guò)羊水穿刺排除其他染色體異常，高齡孕婦胎兒非整倍體風(fēng)險隨年齡遞增。
3、超聲異常若超聲發(fā)現胎兒結構畸形或軟指標異常，需行羊水穿刺進(jìn)行核型分析及基因芯片檢測，無(wú)創(chuàng )DNA無(wú)法診斷結構異常。
4、既往病史曾有染色體異常胎兒分娩史或夫婦攜帶平衡易位等情況，羊水穿刺能提供更全面的遺傳學(xué)診斷，無(wú)創(chuàng )DNA檢測范圍有限。
建議結合產(chǎn)科醫生評估個(gè)體風(fēng)險，均衡檢查收益與操作風(fēng)險后決策，孕期保持規律產(chǎn)檢并補充葉酸等營(yíng)養素。
