聶小娟 副主任醫師
白化病主要表現為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失,常見(jiàn)癥狀包括皮膚蒼白、毛發(fā)變白、視力異常等。白化病是一種遺傳性疾病,由于基因突變導致黑色素合成障礙,可能引起畏光、眼球震顫、斜視等問(wèn)題。
白化病患者的皮膚通常呈現明顯蒼白或粉紅色,這是由于黑色素缺失導致皮膚缺乏正常色素沉著(zhù)。皮膚對紫外線(xiàn)極為敏感,容易曬傷,長(cháng)期暴露可能增加皮膚癌風(fēng)險?;颊咝鑷栏穹罆?,使用物理遮擋和防曬霜保護皮膚。
患者頭發(fā)、眉毛、睫毛等體毛常呈白色或淺金色,部分人可能出現淡黃色。毛發(fā)顏色異常從出生時(shí)即可顯現,且終身持續。毛發(fā)中黑色素缺失使其質(zhì)地可能更纖細脆弱,需避免過(guò)度化學(xué)處理或高溫造型。
眼部癥狀包括虹膜透明呈現紅色反光、畏光、視力低下等。視網(wǎng)膜色素上皮缺乏黑色素會(huì )導致視神經(jīng)發(fā)育異常,可能出現眼球震顫、斜視、屈光不正等問(wèn)題?;颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行眼科檢查,佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡減輕畏光癥狀。
由于缺乏黑色素保護,患者皮膚和眼睛對紫外線(xiàn)異常敏感。陽(yáng)光暴露后易出現皮膚灼痛、紅腫,眼睛可能流淚、疼痛。建議避免正午外出,穿戴寬檐帽、長(cháng)袖衣物,選擇SPF50+防曬產(chǎn)品。
部分類(lèi)型白化病可能伴隨出血傾向、肺部感染等全身癥狀。眼皮膚白化病1型患者可能出現視力障礙導致的運動(dòng)發(fā)育遲緩。家長(cháng)需關(guān)注兒童視力康復訓練,早期進(jìn)行專(zhuān)業(yè)評估和干預。
白化病患者需建立終身防曬習慣,外出時(shí)使用遮陽(yáng)傘、墨鏡等防護工具。日常飲食可適當增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅果,有助于皮膚健康。建議每6-12個(gè)月進(jìn)行皮膚癌篩查和視力檢查,避免使用刺激性化妝品。家長(cháng)應為患兒選擇防紫外線(xiàn)服裝,教育其認識疾病特點(diǎn),培養自我保護意識。社會(huì )交往中可能面臨心理壓力,必要時(shí)可尋求專(zhuān)業(yè)心理支持。
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