許瑞英 主任醫師
新生兒先天性甲狀腺功能低下可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、母體碘缺乏、促甲狀腺激素缺乏等原因引起，可通過(guò)甲狀腺激素替代治療、定期監測、營(yíng)養支持和遺傳咨詢(xún)等方式干預。
1、甲狀腺發(fā)育不全胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育導致功能缺失，表現為喂養困難、黃疸延長(cháng)。需終身服用左甲狀腺素鈉，定期復查甲狀腺功能。
2、激素合成障礙甲狀腺過(guò)氧化物酶等合成酶缺陷影響激素產(chǎn)生，伴隨皮膚干燥、哭聲嘶啞。需調整左甲狀腺素鈉劑量，配合甲狀腺超聲評估。
3、母體碘缺乏妊娠期碘攝入不足影響胎兒甲狀腺發(fā)育，可能出現臍疝、肌張力低下。哺乳期母親需補充碘劑，患兒接受左甲狀腺素鈉治療。
4、促甲狀腺激素缺乏下丘腦-垂體病變導致促甲狀腺素分泌不足，常合并其他垂體功能異常。需聯(lián)合內分泌科治療，監測生長(cháng)激素水平。
確診患兒應盡早開(kāi)始甲狀腺激素替代治療，哺乳期母親保持均衡飲食，定期進(jìn)行發(fā)育評估和甲狀腺功能復查。
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