唐氏綜合征主要由染色體異常引起，常見(jiàn)原因包括母親高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸及生殖細胞減數分裂錯誤。該病表現為智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形，需通過(guò)產(chǎn)前篩查確診。

約4%病例與父母染色體平衡易位有關(guān)，建議有家族史的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低風(fēng)險。

母親年齡超過(guò)35歲時(shí)卵細胞老化概率增加，21號染色體不分離風(fēng)險顯著(zhù)上升，建議高齡孕婦接受無(wú)創(chuàng )DNA或羊水穿刺檢查。

孕期接觸放射線(xiàn)、化學(xué)毒物可能干擾染色體分離，家長(cháng)需避免裝修污染、農藥等有害物質(zhì)，妊娠早期補充葉酸有助于降低風(fēng)險。

生殖細胞形成時(shí)21號染色體未正常分離，導致胚胎多出一條21號染色體，可通過(guò)孕中期三聯(lián)篩查結合超聲檢查早期發(fā)現。

患兒出生后需定期評估心臟、聽(tīng)力及甲狀腺功能，早期開(kāi)展康復訓練可改善運動(dòng)發(fā)育，家長(cháng)應學(xué)習特殊教育方法并建立社會(huì )支持系統。