醫生回答
申劍 主任醫師
唐氏篩查與無(wú)創(chuàng )DNA檢測的主要區別在于檢測原理、準確率、適用孕周及檢測范圍，前者通過(guò)血清學(xué)指標結合超聲評估風(fēng)險，后者直接分析胎兒游離DNA。
1、檢測原理唐氏篩查通過(guò)檢測孕婦血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標，結合孕婦年齡、孕周等計算風(fēng)險值；無(wú)創(chuàng )DNA檢測則提取母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序。
2、準確率唐氏篩查對21三體的檢出率約70%，假陽(yáng)性率5%；無(wú)創(chuàng )DNA對21三體的檢出率超過(guò)95%，假陽(yáng)性率低于0.1%。
3、檢測孕周唐氏篩查適合孕15-20周進(jìn)行，無(wú)創(chuàng )DNA檢測可在孕12周后進(jìn)行，最佳時(shí)間為12-22周。
4、檢測范圍唐氏篩查主要評估21三體、18三體和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，無(wú)創(chuàng )DNA還可檢測13三體及部分性染色體異常。
建議根據孕周、經(jīng)濟條件和醫生建議選擇合適篩查方式，高風(fēng)險孕婦需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺確診。
